死

该疾病可能代表连续基因综合征。▼ 临床特征Hu 等人在筛查 38 名肌管肌病患者 Xq28 间质缺失的过程中（1996） 发现 2 名不相关的男性，其中缺失不仅与...

起源识别复合体，亚基 6，酿酒酵母，ORC6-LIKE 的同源物；ORC6LHGNC 批准的基因符号：ORC6细胞遗传学位置：16q11.2 基因组坐标（GRCh...

PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体：PRKCB2，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCB细胞遗传学位置：16p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

高脂血症，合并，1； HYPLIP1此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，染色体 1q23 上的 USF1 基因（191523） 的变异可能导致对家族性联...

闭塞带 2；ZO2HGNC 批准的基因符号：TJP2细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,121,264-69,255,208（来...

TCF6转录因子 6-L样 2；TCF6L2本条目中代表的其他实体：转录因子 6-LIKE 1，已包含；TCF6L1，包含转录因子 6-LIKE 3；TCF6L3...

智力低下，常染色体显性遗传 14；MRD14此条目中代表的其他实体：染色体 1p36.11 复制综合症，包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2（...

ALACTASIA，先天性二糖不耐受 II先天性乳糖酶缺乏症是由染色体 2q21 上的 LCT 基因（603202） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性乳糖...

溶基质素 I；STMY1；STR1；SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号：MMP3细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

冈萨雷斯等人（1977）报道了两个姓氏以W和T开头的家庭，其中多名成员患有严重的发育不全性贫血、先天性畸形和白血病。 区分这种情况与范可尼贫血（227650） 的...

X 框结合蛋白 2；XBP2HGNC 批准的基因符号：XBP1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,794,560-28,800...

miRNA497MIRN497HGNC 批准的基因符号：MIR497细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,017,911-7,01...

结直肠癌，遗传性非息肉病，4 型； HNPCC4Lynch 综合征 4（LYNCH4），也称为遗传性非息肉病性结直肠癌 4 型（HNPCC4），是由染色体 7p2...

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1，伴或不伴肾细胞癌；MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌，遗传性；LRCC平滑肌瘤，多发性皮肤；LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

CA XIVHGNC 批准的基因符号：CA14细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,257,774-150,265,078（来自 ...

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