短笛突触前细胞基质蛋白; PCLO
PICCOLO,鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:PCLO细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:82,754,012-83,162,8...
PICCOLO,鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:PCLO细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:82,754,012-83,162,8...
HGNC 批准的基因符号:CACNG5细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:66,835,117-66,894,751(来自 NCBI...
脑膜瘤表达抗原 5; MGEA5O-联N-乙酰葡萄糖胺酶核细胞质 O-GlcNA 酶和乙酰转移酶; NCOATHGNC 批准的基因符号:OGA细胞遗传学位置:10...
脯氨酰 4-羟化酶,α-3 亚基HGNC 批准的基因符号:P4HA3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,250,146-74,...
瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征(WS1) 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因(606597) 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征(W...
具有序列相似性的家族173,成员B; FAM173BHGNC 批准的基因符号:ATPSCKMT细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:10,...
PHP IC此条目中使用了数字符号(#),因为已发现诊断为 Ic 型假性甲状旁腺功能减退症(PHP1C) 的患者子集在染色体 20q13 上的 GNAS 基因(1...
整合素细胞质域相关蛋白 1;ICAP1此条目中代表的其他实体:ICAP1A,已包含ICAP1B,已包含HGNC 批准的基因符号:ITGB1BP1细胞遗传学位置:2...
A-激酶锚定蛋白,95-KD; AKAP95HGNC 批准的基因符号:AKAP8细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,353,...
HGNC 批准的基因符号:PKD1L1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,774,614-47,960,906(来自 NCBI)▼...
甲基转移酶样 8张力诱导/抑制蛋白质; TIPFLJ13984HGNC 批准的基因符号:METTL8细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:...
MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1;MIRHG1; MIHG1;MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...
SEST1p53 激活基因 26PA26HGNC 批准的基因符号:SESN1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:108,984,309-10...
精神发育迟滞,X 连锁 89; MRX89细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-47,600,000▼ 临床特征肖切...
HGNC 批准的基因符号:ZNF256细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,940,833-57,947,706(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:RAB7A细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,726,183-128,814,798(来自 NCBI)...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物;ENHHGNC 批准的基因符号:PDLIM5细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4...
HGNC 批准的基因符号:POMT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,274,956-77,320,883(来自 NCBI)...
AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因(60173...
MAPKAP 激酶 5;MK5p38 调节/激活激酶;PRAKHGNC 批准的基因符号:MAPKAPK5细胞遗传学位置:12q24.12-q24.13 基因组坐标...
EMSY 基因11 号染色体开放解读码组 30; C11ORF30HGNC 批准的基因符号:EMSY细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):1...
接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...
HGNC 批准的基因符号:HOXC11细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,973,126-53,977,643(来自 NCB...
ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...
径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白;RADMISHGNC 批准的基因符号:CKAP2L细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,736,34...
ZSG1Zeta-肌聚糖HGNC 批准的基因符号:SGCZ细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:14,084,845-15,238,431(来...
HGNC 批准的基因符号:DYRK2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:67,648,745-67,665,406(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:CRBN细胞遗传学定位:3p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:3,149,633-3,179,717(来自 NCBI)▼ 克隆与...
肌病、肌原纤维、纤维蛋白 C 相关纤维蛋白病、常染色体显性遗传有证据表明肌原纤维肌病 5(MFM5) 是由染色体 7q32 上 FLNC 基因(102565) 的...