氨基酸

HGNC 批准的基因符号:ITGA10细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,891,208-145,910,050(来自 NCBI...

MTXMTXNHGNC 批准的基因符号:MTX1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,208,695-155,213,839(来自 N...

Whelan 和 Scriver(1968) 报道了一个法裔加拿大血统,其中 13 名成员患有赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸二元氨基酸尿症。 遗传为常染色体显性遗传。 这...

HGNC 批准的基因符号:BARHL1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,582,606-132,590,252(来自 NCB...

泛素A-80-残基核糖体蛋白融合产物; UBA80人泛素羧基延伸蛋白,80 个残基; HUBCEP80; CEP80泛素羧基延伸蛋白 1; UBCEP1HGNC ...

X 连锁色素性视网膜炎 2(RP2) 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因(300757) 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号:OS9细胞遗传学位置:12q13.3-q14.1 基因组坐标(GRCh38):...

红细胞特异性因子 p22-NFE4伽马珠蛋白基因激活剂胎儿珠蛋白激活剂 NFE4此条目中代表的其他实体:p14-NFE4,包含HGNC 批准的基因符号:NFE4细...