磺基半胱氨酸尿症▼ 临床特征在一名患有致命神经系统疾病和晶状体异位的婴儿中，Mudd 等人（1967） 发现尿液中的亚硫酸盐增加，同时无机硫酸盐排泄显着减少。推测...

TSR2，20S rRNA 积累，酿酒酵母，同源物含 WGG 基序的蛋白质 1； WGG1HGNC 批准的基因符号：TSR2细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组...

T1R2HGNC 批准的基因符号：TAS1R2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:18,839,598-18,859,659（来自 N...

乙酰胆碱受体、神经元烟碱、α-10 亚基HGNC 批准的基因符号：CHRNA10细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,665,58...

液泡蛋白分选 4，酿酒酵母，B 的同源物SKD1，小鼠，同源物；SKD1HGNC 批准的基因符号：VPS4B细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：CAPN10细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,586,733-240,599,103（来自 NCBI...

WD 重复含有蛋白 65； WDR65HGNC 批准的基因符号：CFAP57细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,172,329-4...

HAKAI，老鼠，同源物； HAKAIHGNC 批准的基因符号：CBLL1细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,743,835-1...

脂肪细胞中调节的跨膜域蛋白，40-KD； TPRA40G蛋白偶联受体175； GPR175HGNC 批准的基因符号：TPRA1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组...

V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体：包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...

癌症相关基因，肝脏，2；CRGL2HGNC 批准的基因符号：GLDN细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:51,341,654-51,...

HGNC 批准的基因符号：LPO细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,238,549-58,268,517（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：RDM1细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,918,079-35,931,820（来自 NCBI）▼ 克...

端脑啡肽；TLCN；TLNHGNC 批准的基因符号：ICAM5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,289,350-10,296...

NYD-SP28动力蛋白调节复合体亚基 2；DRC2HGNC 批准的基因符号：CCDC65细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48...

TATA框结合蛋白相关因子2H； TAF2HTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，30-KD； TAFII30TAF2AHGNC 批准的基因符号：TAF10细胞...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

鸟氨酸脱羧酶抗酶抑制剂； OAZINHGNC 批准的基因符号：AZIN1细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:102,826,301-10...

LAMPIGLON3HGNC 批准的基因符号：LSAMP细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:115,802,373-116,445,4...

MPP1与 PIN1 相互作用的驱动蛋白相关电机； KRMP1HGNC 批准的基因符号：KIF20B细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：...

网格蛋白相关/组装/接头蛋白，小 3、22-KD； CLAPS3网格蛋白接头复合物 AP3、σ-3A 亚基HGNC 批准的基因符号：AP3S1细胞遗传学位置：5q...

HGNC 批准的基因符号：ZBED2细胞遗传学位置：3q13.13 基因组坐标（GRCh38）：3:111,592,899-111,595,345（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：FAM3A细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,506,163-154,516,256（来自 NCBI）▼ ...

SHC 蛋白 B； SHCBSHC 样蛋白 SCK； SCKSHC 转换因子同系物，神经元HGNC 批准的基因符号：SHC2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组...

PIK1-相互作用的检查点解旋酶； PICHHGNC 批准的基因符号：ERCC6L细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,204,66...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，2；BHLHB2DEC1STRA13，小鼠，同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子，大鼠，同源物；SHARP2HGNC 批准...

JANUS 激酶，白细胞；JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号：JAK3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,824,78...

ZRT 和 IRT 样蛋白 7；ZIP7D6S2244EKE4，小鼠，同源；HKE4HGNC 批准的基因符号：SLC39A7细胞遗传学位置：6p21.32 基因组...

序列相似度20的家庭，成员BKIAA0475HGNC 批准的基因符号：FAM20B细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,025,8...

小 CTD 磷酸酶 4； SCP4HGNC 批准的基因符号：CTDSPL2细胞遗传学位置：15q15.3-q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,42...