AAT缺乏引起的肺气肿;SERPIN肽酶抑制剂,类别A,成员1 (SERPINA1 14q32.13)
SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶(AAT),也称为蛋白酶抑制剂(PI),主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合,但也与胰蛋白酶,胰凝乳...
SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶(AAT),也称为蛋白酶抑制剂(PI),主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合,但也与胰蛋白酶,胰凝乳...
烟碱乙酰胆碱受体(nAChRs)是配体门控离子通道超家族的成员,该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的(杂)戊烷。有关nAChR的其他...
科夫等(1991)通过补充酿酒酵母中的三重cln缺失而分离出一种新型的人细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白E。推导的蛋白质包含395个氨基酸,计算分子量为45 kD。...
CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一(Guengerich等,1986)...
赤坂等(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出GPX2 cDNA。推导的硒依赖性谷胱甘肽过氧化物酶含有190个氨基酸。Chu等(1993)从人HepG2 cDNA...
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸,产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...
IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸(Nekrutenko等,1998)。细胞遗传学的位置...
120 kD溶酶体膜糖蛋白是一种富含溶酶体膜的酸性,高度糖基化的膜蛋白。通过使用与大鼠Igp120的氨基末端相对应的寡核苷酸探针,Howe等人(1988)分离并鉴...
PECAM1是免疫球蛋白(Ig)超家族的成员,在循环血小板,单核细胞,嗜中性粒细胞和特定T细胞亚群的表面表达。它也是内皮细胞胞间连接的主要组成部分,据估计该分子最...
为加深对肝癌综合治疗的理解,共同促进我国肝癌诊疗水平的提升,8月30日由中国抗癌协会(CACA)、中国医学论坛报和百济神州公司联合主办、汇聚专家智慧的“肝愿同行·...
蛋白酪氨酰残基的磷酸化水平和模式的改变与细胞增殖的控制有关。细胞内磷酸化水平是蛋白质-酪氨酸激酶和蛋白质-酪氨酸磷酸酶(PTP)的相反活性之间平衡的结果。出现了两...
I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高,患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多,高钾血症性酸中毒。...
HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子(Huang等,2012)。细胞遗传学位置:Xq28 基因座标(GRCh38):X:153,947,555-153,97...
前列环素(也称为前列腺素I2或PGI2)是花生四烯酸的不稳定代谢产物,它通过环加氧酶途径与双烯类前列腺素协同产生。PGI2作为血管舒张的有效介体和血小板活化的抑制...
SCNN1A基因编码上皮钠通道(ENaC)的α亚基,这是一个组成性活性通道,允许钠离子从管腔流过顶细胞膜进入上皮细胞。ENaC通道由肾素-血管紧张素-醛固酮系统调...
谷胱甘肽S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合,这是排毒的第一步。GST构成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关GST的背景信息,请参见13...
Lee等(1995)鉴定了与酵母核仁蛋白基因SKI2具有序列同源性的人cDNA。SKI2属于6个酵母基因,可抑制单链和双链RNA病毒的拷贝数。Lee等(1995)...
前列腺素F(2-α)参与许多生理过程。它在许多物种中都充当有效的溶血剂,被认为是眼内压的调节剂,在子宫和其他部位的平滑肌收缩中可能很重要。它对细胞的作用是通过与前...
三叶因子家族(TFF)包括蛋白酶抗性肽TFF1(113710),TFF2(182590)和TFF3。所有的TFF肽都包含一个特征域,其中38或39个氨基酸的肽链中...
MYO1G是与血浆膜相关的I类肌球蛋白(参见601478),富含T和B淋巴细胞和肥大细胞(Pierce等,2001;Patino-Lopez等,2010)。细胞遗...
Canessa等(1993)克隆并表征了大鼠上皮钠通道(ENaC)的亚基,其具有远端肾钠通道的功能特性,即高钠选择性,低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...
Roebroek等(1993)他们描述了一个名为NSP的基因的克隆,该基因编码几种神经内分泌特异性蛋白。通过用针对先前鉴定的蛋白质的抗体筛选小细胞肺癌(SCLC)...
中村等(1994)从人肝癌来源的细胞系HuH-7的条件培养基中纯化了一种新的肝癌来源的生长因子。基于N端氨基酸序列,从同一细胞系的cDNA文库中进行cDNA的分子...
IV型胶原酶72 kD被正式指定为基质金属蛋白酶2(MMP2)。它也被称为72-kD明胶酶(Nagase等,1992)。Ⅳ型胶原酶是金属蛋白酶特异性切割IV型胶原...
KCNAB1基因编码电压门控钾通道的“振动器”相关家族的β-1成员。β亚基(另请参阅KCNAB2 601142和KCNB3 604111)可调节α-亚基钾通道(如...
“Shaker”和其他电压依赖性钾通道蛋白有助于确定可兴奋细胞的电特性,并在不可兴奋的细胞类型中发挥其他生理作用。参见KCNA1(176260)。哺乳动物摇床钾通...
DCTN1基因编码p150(Glued),这是dynactin复合物的最大多肽,它直接与微管和细胞质动力蛋白(DYNC1H1; 600112)结合,后者是一种基于...
Stefin B(也称为胱抑素B)是一种小蛋白,是半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员(Jarvinen和Rinne,1982;Turk和Bode,1991)。它已从...
骨骼肌中电压敏感的Ca(2+)通道的主要类型是缓慢失活的L型,它对钙通道阻滞剂(例如1,4-二氢吡啶(DHP),苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵)敏感。这些骨骼肌Ca(2...