氨基酸

CD34是一种分子细胞表面抗原，分子量约为110 kD，可在人造血祖细胞上选择性表达。细胞遗传学位置：1q32.2 基因座标（GRCh38）：1：207,880,...

肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶（Kondo等，1996）。细胞遗传学位置：22q11.21 基因座标（GRC...

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1（276000）和SPINK1基因（167790）的突变可能导致慢性胰腺炎。此外，已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期，伴有黄疸，肝脾肿大，肝细胞功能不全，食物耐受性，低血糖，肾小管功能障碍，肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

视觉信号转导级联的光激活导致感光体的瞬时膜超极化。该过程由激活cGMP水解的异三聚体G蛋白偶联途径启动，导致质膜中cGMP门控的阳离子通道关闭。鸟苷酸环化酶（GC...

同位序列是180bp的DNA序列，其编码被称为同源域的DNA结合域。参见142950。为了鉴定其他同位序列基因，Matsui等人（1993）使用基因组DNA和基于...

催化从GTP产生cGMP的鸟苷酸环化酶分为可溶性和膜形式（Garbers and Lowe，1994）。膜鸟苷酸环化酶，通常称为鸟苷酸环化酶A至F，形成具有相似拓...

Saito等（1996）从胎儿脑mRNA文库分离并且描述了一个新的cDNA克隆，被他们称为OTK18。3,754个核苷酸的克隆编码一个预测的711个氨基酸的蛋白质...

Lagercrantz 等人使用含有磷脂酶C-β-3（PLCB3; 600230）基因的粘粒（1996）分离并且描述了他们称为PLCB3邻近基因（PNG）的基因。...

MUC7基因编码一个小的唾液粘蛋白​​，被认为通过促进口腔中细菌的清除并起到咀嚼，言语和吞咽的作用来起到保护作用（Kirkbride等，2001）。细胞遗传学位置...

谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质。谷氨酸能神经传递涉及正常脑功能的大多数方面，并且可以在许多神经病理学状况中受到干扰。谷氨酸能功能的失衡与缺血后...

神经递质L-谷氨酸与离子型和代谢型受体相互作用。代谢型谷氨酸受体（mGluRs）是G蛋白偶联的受体，根据序列同源性，假定的信号转导机制和药理特性，已分为3组。II...

参与淀粉样蛋白前体蛋白的淀粉样蛋白加工的蛋白酶（APP；104760）代表家族性阿尔茨海默病（AD2；104310）形式的突变位点的可能候选者。在脑实质中形成有毒...

Bram和Crabtree（1994）在胎儿脑cDNA文库的2杂交筛选中鉴定了钙调节亲环素配体（CAML），该信号传导分子与亲环素B相互作用（123841）。推导...

组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示，而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白，在静止或终末分化...

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