氨基酸

REG1A属于含有C型凝集素结构域的分泌蛋白家族。它在增殖,分化和炎症中起作用(Acquatella-Tran Van Ba等人,2012)。细胞遗传学位置:2p...

REG1A(167770)和REG1B基因属于REG基因家族的I型亚类。Gharib等(1993)证明,除了人的REG1A基因和REG假基因外,还有另一个序列,他...

锌指基因编码金属结合蛋白,该蛋白可以充当其他基因的转录调节因子。为了确定造血分化中遗传级联反应的激活因子,Hromas等人(1991)简并的合成寡核苷酸用于保守的...

I型原胶原COOH-末端蛋白酶增强剂是一种糖蛋白,其与I型原胶原的COOH-末端前肽结合并增强C-蛋白酶活性(Takahara等,1994)。▼ 克隆和表达 --...

Na + / H +交换剂(NHE)是参与调节pH和细胞体积的膜蛋白。Ghishan等(1995年)指出,交换子(他们称为NHE2)存在于包括肠道和肾脏在内的多种...

为了建立21号染色体的转录图并鉴定有助于唐氏综合症的病因和病理生理的基因(DS;190685),Chen等人(1995)使用外显子诱捕。几个被困的外显子显示出与果...

硫氧还蛋白还原酶(EC 1.6.4.5)是调节细胞内氧化还原环境的关键酶,在细胞增殖中起着重要作用(Gasdaska等人,1995)。细胞遗传学位置:12q23....

Fathallah等(1993)报道了人类热休克蛋白(hsp)的克隆,他们将其命名为hsp70 RY。从患有白细胞粘附分子缺乏症的患者的EBV转化的B细胞系分离c...

致动脉粥样硬化性脂蛋白表型(ALP)是常见的遗传性状,其特点是小而致密的低密度脂蛋白(LDL)颗粒(亚型B),富含甘油三酸酯的脂蛋白水平增加,高密度脂蛋白减少以及...

细胞色素b561是一种主要的跨膜蛋白,对肾上腺髓质,垂体和其他神经内分泌组织的儿茶酚胺和神经肽分泌小泡具有特异性。这种30 kD细胞色素同时存在于组织的小突触小泡...

Shau等(1994)确定了一种增强自然杀伤(NK)细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库,他们分离了编码NKEFA(PRDX1 ; 1...

干扰素(例如147660)通过改变许多特定基因的表达来影响细胞功能。Bange等(1994)报道了他们被命名为IFP35的人类cDNA(35kD的干扰素诱导蛋白)...

CD2是人类T淋巴细胞谱系的表面抗原,在所有外周血T细胞上表达。它是最早的T细胞标记物之一,存在于95%以上的胸腺细胞中。在某些自然杀伤细胞上也可以找到它,但在B...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失,以及一种进行性运动障碍,通常始于生命的第一年(Goodman等,199...

血清素5-HT-6受体是G蛋白偶联受体超家族的成员,并通过G偶联刺激腺苷酸环化酶(由Kohen等人总结,1996)。细胞遗传学位置:1p36.13 基因座标(GR...

MFAP5是含原纤维的微纤维的组成部分,它与MFAP2(MAGP; 156790)和其他与微纤维相关的蛋白质共同定义微纤维的功能(Combs等人,2013年摘要)...

细胞外基质(ECM)包含3到20纳米细丝的异质群体,Low(1962)称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中,并且具有相似的结构和组成(如...

急性期反应物血清淀粉样蛋白A(SAA)是一种多态性载脂蛋白,由一系列高度同源且紧密相连的基因编码(Steel等,1993年总结)。有关SAA的背景信息,请参见SA...

Ss血型抗原驻留在红细胞糖蛋白GYPB上。S和s抗原源自GYPB氨基酸29的多态性,其中S已达到met29而s已达到thr29。U抗原是指位于膜附近的GYPB中的...

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β(见TGFB1,190180)超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置:20q13.31 基因座标(GRCh38)...

DST基因编码dystonin(一种大蛋白,是plakin蛋白家族的成员),桥接细胞骨架细丝网络。不同的DST转录本在中枢神经系统,肌肉和皮肤中表达(Edvard...