CPT2基因编码肉碱棕榈酰转移酶II，一种参与脂肪酸氧化的酶。肉碱棕榈酰转移酶（CPT; EC 2.3.1.21）酶系统，与酰基辅酶A合成酶和肉碱/酰基肉碱转位酶...

Nguyen等（1995年）通过使用简并寡核苷酸对人类基因组DNA进行PCR扩增，检测了编码新型G蛋白偶联受体（GPCR）的基因，该寡核苷酸基于编码阿片受体，生长...

胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原，也称为软骨胶原，是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1（II）链组成...

生长激素（GH）由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为22,005，包含191个氨基酸残基和2个二硫键（Niall等，1971）。细胞遗传学位置...

IL6是一种免疫调节性细胞因子，可激活由IL6，IL6RA（IL6R; 147880）和共享信号受体gp130（IL6ST; 600694）组成的细胞表面信号传导...

Houssaint等（1990年）从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因，作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek（细...

SFTPB基因编码与肺相关的表面活性剂B蛋白（SPB），这是一种对出生后的肺功能和体内稳态至关重要的两亲性表面活性剂蛋白。肺表面活性剂是一种富含脂质的物质，可通过...

含黄素的单加氧酶（EC 1.14.13.8）是微粒体酶，催化大量结构多样的外来化合物（包括许多治疗药物和杀虫剂）的NADPH依赖性氧合作用。FMO3是最大的FMO...

PIT1是一种垂体特异性转录因子，负责哺乳动物的垂体发育和激素表达，并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族，是因为确定的前3个成...

类胰蛋白酶是与哮喘有关的丝氨酸蛋白酶，在人肥大细胞中高度表达。它们来自至少4个聚集在16p13.3染色体上的非等位基因：TPSAB1（191080），代表α和β-...

在研究NRAS（164790）时，Jeffers等人（1990）分离的cDNA，其起源于1号染色体上的紧密连接的上游基因。RNase保护测定表明，该基因被其称为U...

眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病，其特征是在头发，皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化，这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...

肝X受体LXRA（NR1H3; 602423）和LXRB形成核受体超家族的一个亚家族，是巨噬细胞功能的关键调节因子，控制着涉及脂质体内平衡和炎症的转录程序。诱导型...

Pandey等（1995）使用2-hybrid系统分离了小鼠cDNA，以筛选与Eck的细胞质域相互作用的分子，Eck是一种小鼠受体蛋白激酶（176946）。预测的...

Stress-70分子伴侣家族由结合至变性或错误折叠的多肽的蛋白质组成，并在胞质和分泌性蛋白质的加工中发挥重要作用。奥特森（Otterson）等（1994）克隆了...

血管瘤可以生长在人体的各个部位，面部也不例外，且生长在面部的机率还是非常大的。生长在面部血管瘤对美观的影响相对来说是比较大的，在治疗的过程中，不仅仅只有治疗技术非...

酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG（184745）在造血，黑色素生成和配子生成中起作用（Rothschild等，2003）。细胞遗传学位置：4q12 基因座标...

3种RAS癌基因HRAS，KRAS（190070）和NRAS（164790）编码21-kD蛋白，称为p21s。Wong-Staal等（1981年）鉴定出与克隆的D...

横纹肌的收缩受钙离子敏感的多蛋白复合肌钙蛋白和纤维蛋白原肌球蛋白的调节（见191010）。肌钙蛋白C吸收钙离子的结果是，肌肉细丝的元素发生了一系列变构变化，从而允...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶（FAH）的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病，FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

包括GPC3在内的Glypican家族成员是硫酸乙酰肝素蛋白聚糖，它通过共价糖基磷脂酰肌醇（GPI）键与质膜的胞质表面结合。膜连接的聚糖聚糖的主要功能是调节WNT...

通过筛选严谨的胎儿肝脏cDNA文库中的v-raf相关序列，Mark等人（1986）发现了一个序列，除了预期的RAF1（164760）。他们将此序列称为PKS（大概...

KCNH2编码快速激活延迟的整流钾通道的孔形成亚基，该通道在心室动作电位的最终复极化中起重要作用（Gianulis和Trudeau，2011）。细胞遗传学位置：7...

转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...

Fujii和Shimada（1989）在染色体5q11.2-q13.2上的二氢叶酸还原酶（DHFR; 126060）基因上游鉴定了一个细菌错配修复蛋白MutS的人...

胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤，肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长（原胶原链的分子量约为120 kD，但在...

RAB GTPases以GTP结合的形式活跃，而以GDP结合的形式无效，是膜转移的调节剂。RAB4A是受体从早期内体快速循环到细胞表面所必需的（Goueli等人，...

STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质，对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要（Vulprecht等，2012）。细胞遗传学位置：1p33 基因座标（G...

人滑膜肉瘤（300813）包含复发性特异的染色体易位t（X; 18）（p11.2; q11.2）。通过用跨越X染色体断点的YAC筛选滑膜肉瘤cDNA文库，Clar...

转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...