低髓鞘性白细胞营养不良 ;精氨酸-tRNA合成酶1
RARS基因编码精氨酸的细胞质tRNA合成酶ArgRS,它是多酶氨酰基-tRNA合成酶复合物的一个组成部分(Wolf等人,2014年摘要)。细胞遗传学位置:5q3...
RARS基因编码精氨酸的细胞质tRNA合成酶ArgRS,它是多酶氨酰基-tRNA合成酶复合物的一个组成部分(Wolf等人,2014年摘要)。细胞遗传学位置:5q3...
PP4是一种抗凝蛋白,可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂,该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量,在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...
在人体中已经鉴定了一系列结构和药理学上不同的肽,即内皮素(Inoue等,1989)。已经鉴定出人内皮素的三种同工型:内皮素-1,-2和-3。内皮素-1是由血管内皮...
粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。Nagata等(1986)确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...
REG1A属于含有C型凝集素结构域的分泌蛋白家族。它在增殖,分化和炎症中起作用(Acquatella-Tran Van Ba等人,2012)。细胞遗传学位置:2p...
REG1A(167770)和REG1B基因属于REG基因家族的I型亚类。Gharib等(1993)证明,除了人的REG1A基因和REG假基因外,还有另一个序列,他...
锌指基因编码金属结合蛋白,该蛋白可以充当其他基因的转录调节因子。为了确定造血分化中遗传级联反应的激活因子,Hromas等人(1991)简并的合成寡核苷酸用于保守的...
糖基磷脂酰肌醇(GPI)是一种糖脂,可将数十种不同的蛋白质附着到细胞表面。PIGA是GPI锚定生物合成第一步所需的几种蛋白质中的一种(Brodsky,2008年综...
I型原胶原COOH-末端蛋白酶增强剂是一种糖蛋白,其与I型原胶原的COOH-末端前肽结合并增强C-蛋白酶活性(Takahara等,1994)。▼ 克隆和表达 --...
Na + / H +交换剂(NHE)是参与调节pH和细胞体积的膜蛋白。Ghishan等(1995年)指出,交换子(他们称为NHE2)存在于包括肠道和肾脏在内的多种...
为了建立21号染色体的转录图并鉴定有助于唐氏综合症的病因和病理生理的基因(DS;190685),Chen等人(1995)使用外显子诱捕。几个被困的外显子显示出与果...
硫氧还蛋白还原酶(EC 1.6.4.5)是调节细胞内氧化还原环境的关键酶,在细胞增殖中起着重要作用(Gasdaska等人,1995)。细胞遗传学位置:12q23....
Fathallah等(1993)报道了人类热休克蛋白(hsp)的克隆,他们将其命名为hsp70 RY。从患有白细胞粘附分子缺乏症的患者的EBV转化的B细胞系分离c...
致动脉粥样硬化性脂蛋白表型(ALP)是常见的遗传性状,其特点是小而致密的低密度脂蛋白(LDL)颗粒(亚型B),富含甘油三酸酯的脂蛋白水平增加,高密度脂蛋白减少以及...
为了克隆CA125基因(606154),Campbell等人(1994)从表达文库分离了cDNA,该cDNA 在17q21.1 处接近BRCA1基因座(11370...
细胞色素b561是一种主要的跨膜蛋白,对肾上腺髓质,垂体和其他神经内分泌组织的儿茶酚胺和神经肽分泌小泡具有特异性。这种30 kD细胞色素同时存在于组织的小突触小泡...
Shau等(1994)确定了一种增强自然杀伤(NK)细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库,他们分离了编码NKEFA(PRDX1 ; 1...
HSPA9是HSP70蛋白质家族的高度保守成员(请参阅140550)。它在线粒体,细胞质和中心体中起分子伴侣的作用(Chen等人,2011年摘要)。细胞遗传学位置...
干扰素(例如147660)通过改变许多特定基因的表达来影响细胞功能。Bange等(1994)报道了他们被命名为IFP35的人类cDNA(35kD的干扰素诱导蛋白)...
从功能和结构的角度来看,钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中,它们的多种功能包括维持膜电位,调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
CD2是人类T淋巴细胞谱系的表面抗原,在所有外周血T细胞上表达。它是最早的T细胞标记物之一,存在于95%以上的胸腺细胞中。在某些自然杀伤细胞上也可以找到它,但在B...
戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失,以及一种进行性运动障碍,通常始于生命的第一年(Goodman等,199...
连接蛋白是跨膜蛋白,其组装形成间隙连接通道,该通道促进离子和小分子在细胞之间的转移(Bergoffen等,1993)。细胞遗传学位置:Xq13.1 基因座标(GR...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
STAT2基因编码ISGF3的一个亚基(见ISGF3G,147574),这是一种多蛋白转录因子,在干扰素-α(见IFNA1,147660)附着到细胞表面后在细胞质...
血清素5-HT-6受体是G蛋白偶联受体超家族的成员,并通过G偶联刺激腺苷酸环化酶(由Kohen等人总结,1996)。细胞遗传学位置:1p36.13 基因座标(GR...
MFAP5是含原纤维的微纤维的组成部分,它与MFAP2(MAGP; 156790)和其他与微纤维相关的蛋白质共同定义微纤维的功能(Combs等人,2013年摘要)...
细胞外基质(ECM)包含3到20纳米细丝的异质群体,Low(1962)称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中,并且具有相似的结构和组成(如...
Segel等(1992)酵母的互补作用用于分离一类基因的成员,该基因可能具有保护调节蛋白免受本地降解的功能。尽管酵母细胞通常合成氨基酸,但具有生物合成缺陷的突变体...