氨基酸

Bennett和Reed(1993)使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA,他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

特异免疫系统的多样性机理

抗原呈递是特异免疫系统的T细胞和B细胞辨认抗原的过程。世界上有多少潜在抗原呢?无数。携带哪些抗原的病菌会感染你?不知道。那怎么办?你说,没问题啊,我打造一支有近乎...

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

什么是威尔逊病?威尔逊病(Wilson)又称肝豆状核变性综合症,WD和Wilson病,是一种罕见的遗传疾病,约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜...

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道,因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),又称高苯丙氨酸血症(...

半乳糖(Gal)是乳糖的一种成分,乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。半乳糖也参与人体许多糖蛋白、糖脂和黏多糖的组成。半乳糖首先在半乳糖激酶(galactokinase...

枫糖尿病

枫糖尿病(MSUD)是一种潜在的致命疾病,影响人体分解三种氨基酸的方式:亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时,这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

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囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...

染色体异常遗传病 Kleefstra综合征

Kleefstra综合症是引发机体多脏器功能紊乱的一种疾病,其典型症状包括:发育迟缓,智力障碍,严重的言语障碍和肌张力减退等。常见的症状包括头小畸形和平头畸形。典...

细胞读取基因中遗传信息的模式

基因中的DNA序列就像是句子中的单词,决定其编码合成的蛋白质中的氨基酸分子排序。在基因为蛋白合成编码的区域内,三个核苷酸碱基(基码)为一组,转译读取DNA序列,每...

显性与隐性等位基因简介

遗传模式与等位基因对于机体产生是正面还是负面的影响无关。以岩小囊鼠为例,其皮毛的颜色主要是由某单基因控制。基因不仅能为某类蛋白合成编码,亦可形成黑色素。一些岩小囊...

基因突变概述

基因突变是使得DNA序列发生永久变化的过程,而DNA序列变化会使得其编码合成的蛋白内部氨基酸分子的排序出现变更。点突变点突变现象指的是基因的DNA序列中单个碱基发...