巴特综合症,3 型; BARTS3
巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...
巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...
患有或不患有肾病的遗传性腕骨溶骨症多中心溶骨,常染色体显性有证据表明多中心腕跗骨溶解综合征(MCTO) 是由染色体 20q12 上的 MAFB 基因(608968...
AHUS,易感性,1此条目中代表的其他实体:溶血性尿毒综合症,典型,包括CFH 相关蛋白 CFHR1(134371) 和 CFHR3(605336) 的缺乏可能与...
某些良性家族性血尿(BFH) 病例是由 COL4A3(120070) 或 COL4A4(120131) 基因中的杂合突变引起的,两者都对应到染色体 2q36。▼ ...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...
有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1(FRTS1) 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因( 602360 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...
徐等人(1978年)描述了一个家庭,其中3代6人血清尿素升高,肌酸水平正常,肾活检和除尿素清除外的所有肾功能测量。尿素在球状物上被过滤,并积极分泌近身的管子(川村...
一个狂风暴雨的晚上,我在医生办公室瑟瑟发抖的值着夜班,突然听到一阵脚步声,护士姐姐拿着危急值本子跑过来,「检验科报危急值了,XX 床患者高钙血症 3.95 mmo...
高级-洛肯综合征是一种常染色体隐性疾病与nephronophthisis的主要特征(NPHP;参见256100)和莱伯先天性黑蒙(见204000)。导致肾病的一些...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成:α(FGA),β(FGB; 134830)和γ(FGG; 134850...