RAJAB 间质性肺病伴脑钙化；RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化，以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍；NEDBLLA，以前有...

KIAA1888HGNC 批准的基因符号：ABCA5细胞遗传学位置：17q24.3 基因组坐标（GRCh38）：17:69,244,311-69,327,133（...

有证据表明，伴有面容畸形和上睑下垂的智力发育障碍（IDDDFP） 是由染色体 3p25 上 BRPF1 基因（602410） 的杂合突变引起的。▼ 描述伴有面容畸...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症（OHST） 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因（180297） 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

部分性脂肪营养不良，获得性，与 C3 肾病因子相关▼ 说明获得性部分脂肪代谢障碍（APLD）的临床特征是，面部、颈部、上肢、胸部和腹部的皮下脂肪逐渐出现双侧对称性...

VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号：BEST1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:61,949,821-61,965,5...

CC1FAK 家族激酶相互作用蛋白，200-KD；FIP200KIAA0203HGNC 批准的基因符号：RB1CC1细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（G...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

包含 TDP43 的额颞叶退化，与 TARDBP 相关，包含 包含TDP43 的额颞叶痴呆，与 TARDBP 相关，包含FTLD-TDP，与 TARDBP 相关，...

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征，肾上腺，由于 A...

垂体叉头因子，小鼠，同系物；PFRKHGNC 批准的基因符号：FOXL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,944,224-13...

肠肽酶缺乏症有证据表明肠激酶缺乏症是由染色体 21q21 上编码原肠激酶的丝氨酸蛋白酶 7 基因（PRSS7; 606635） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明肠激...

皮肤错乱EHLERS-DANLOS 综合征，VII 型，常染色体隐性EDS VIICEDS7C有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征皮裂症（EDSDERM...

FCD3基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性细胞遗传学定位：5q33.1-q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:150,400,001-177,100...

软骨发育不良，致命的新生儿，骨盆呈蜗牛状 Schneckenbecken 发育不良（SHNKND） 是由染色体 1p31 上的 SLC35D1 基因（610804...

19 号染色体开放解读码组 61；C19ORF61HGNC 批准的基因符号：SMG9细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,72...

线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 1（MLASA1） 是由染色体 12q24 上的 PUS1 基因（608109） 纯合突变...

醛脱氢酶6；ALDH6乙醛脱氢酶 6视黄醛脱氢酶 3；RALDH3HGNC 批准的基因符号：ALDH1A3细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38...

*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号：BIRC6细胞遗传学位置：2p22.3 基因组坐...

额鼻发育不良和 Virchow-Robin 间隙扩张▼ 临床特征Sener（1994） 描述了一名患有面部畸形、牙齿发育不全、牙齿咬合和颊系带的女孩。 此外，她的...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

系统 Xc（-） 转运蛋白相关蛋白；XCTHGNC 批准的基因符号：SLC7A11细胞遗传学位置：4q28.3 基因组坐标（GRCh38）：4:138,164,0...

HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身性淋巴管发...

癫痫性脑病，婴儿早期，81； EIEE81▼ 说明发育性癫痫性脑病 81（DEE81） 是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍，其典型特征是出生后不久或出生后最初几...

TAS此条目中代表的其他实体：中线缺陷，X连锁，包括在内坎特雷尔五部曲，包括细胞遗传学定位：Xq25-q26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:121,800,...