大多数人对甲状腺缺乏了解，殊不知，甲状腺疾病均可干扰人类的生殖过程，降低受孕的机会，且对妊娠的结局不利。目前很多生殖中心对首次来就诊的患者（包含不孕及备孕、流产患...

甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症由5个基因中任一基因的致病变异引起，其中最常见的是MMACHC基因的致病变异，可导致cblC型或cblC互补群。MMACHC基因可编码...

多胎妊娠就是一胎多子，就是大家常说的龙凤胎、双胞胎，也有可能是三胞胎四胞胎，主要超过了一个胚胎的就是多胎妊娠，多胎妊娠被分为双卵双胎妊娠和单卵双胎妊娠；造成多胎妊...

说起最近比较热议的话题，“冻卵”可是首当其冲， 那关于冻卵你知道多少呢？费用是多少？流程怎么样？有没有副作用？看看试管医生直播是怎么说的吧说起最近比较热议的话题，...

有证据表明 22 型肾病综合征（NPHS22） 是由染色体 1q23 上的 NOS1AP 基因（ 605551 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

利维爱又被称为替勃龙片，该药物是一种组织选择性雌性激素活性调节剂，属于孕激素类药物，服用后能在体内转化为三种活性代谢产物，对不同的组织有特异性作用。该药品主要适用...

有证据表明腕管综合征 2（CTS2） 是由染色体 19p13 上的 COMP 基因（ 600310 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

美卓乐又被称为甲泼尼龙片（甲基强的松/甲基氢化泼尼松），它是一种肾上腺皮质激素类药物，且只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品，主要适用...

碧萝芷（pycnogenol）是一种天然的抗氧化剂产品，同时也是欧美最畅销的延缓衰老的保健药品，其主要成分提取自法国沿海松树树皮，对于辅助治疗女性痛经和子宫内膜炎...

有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 4（PRAAS4） 是由染色体 18p11 上的 PSMG2 基因（ 609702 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使...

Fabry病也称为Anderson-Fabry病或α-半乳糖苷酶A缺乏症（α-galactosidase A deficiency），由GLA基因的致病变异引起，...

地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。今天专家就和大家一起聊一下地中海贫血的那些事儿吧！...

试管婴儿助孕技术日益成熟，为数以万计的不孕不育家庭带来福音。成功率已经超过60%甚至更高，但仍有部分患者在经历三次甚至更多次胚胎移植术后依然无法成功。究竟什么原因...

肾病综合征可由几种不同基因中任一基因的致病变异引起。肾病综合征1型（有时称为芬兰型先天性肾病或先天性肾病综合征）由NPHS1基因的致病变异引起，该基因编码neph...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

有证据表明 23 型肾病综合征（NPHS23） 是由染色体 1q23 上KIRREL1 基因（ 607428 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

HS3ST6 将硫酸盐从腺苷 3-prime-phosphate 5-prime-phosphosulfate（PAPS） 转移到硫酸乙酰肝素（HS） 氨基葡萄糖...

做完试管前身体检查，准备开始忐忑的试管之旅了，医生却要我吃避孕药？很多女性可能不明白，我要做试管婴儿，目的是为了怀孕，而为什么会让我在服用避孕药呢?今天，专家就带...

很多姐妹们都有一个感觉，就是生完了孩子就变得更容易怀孕了，明明头胎的努力了很久才怀上，怎么生完大宝一下子就变成了易孕体质，仿佛开启了新世界的大门，三年报俩这样的意...

α-地中海贫血由HBA1基因和HBA2基因的致病变异引起，这两种基因编码α球蛋白。α球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的一部分。血红蛋白与氧气结合，并将氧气运送至机体...

自从怀孕后，很多孕妈从此就失去了自我，所有的一切一切都是围绕着胎儿来进行，不管是吃的，喝的还是用的，眼睛能看到的，心里能想到的无一不和胎儿有关，感觉有点“走火入魔...

所谓试管婴儿的失败，可以出现在各个环节。比如促排卵时没有得到足够多的卵泡、没取到卵、取卵失败、没有形成受精卵、没形成胚胎、移植后没有成功怀孕。但大多数人失败的环节...

试管多次移植失败是怎么一回事？从根本上去分析试管移植胚胎不着床的原因调查显示，近年来IVF-ET的着床率一直徘徊在20%~30%，对反复胚胎种植失败的患者来说，需...

补佳乐的通用名叫戊酸雌二醇片，其主要成份为戊酸雌二醇，为雌激素药品的一种，能有效补充雌激素帮助修复内膜，防止宫腔粘连的一种口服类药物，被誉为是最接近人体分泌的天然...

T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基（见186880）的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto（1991）通过证明增强子结合蛋白 ...

内皮素属于强血管活性肽家族，该家族由 3 种异肽 ET1（EDN1；131240）、ET2（EDN2；131241）和 ET3（EDN3；131242）组成。内皮...

TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶（ EC 2.4.2.4 ），这是一种胞质酶，可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶，因此对于核苷酸补救途径至关重要（Suom...