治疗方案

鸟氨酸氨基甲酸酯酶缺乏症是尿素循环代谢的X连锁先天性错误,会引起高氨血症。该疾病可以通过补充精氨酸和低蛋白饮食来治疗。尿素循环紊乱的特征是高氨血症,脑病和呼吸性碱...

儿童室管膜瘤治疗进展(二)

一、前言室管膜瘤的临床病理特征、分子特征和致死率各不相同。在儿童中,室管膜瘤最常见于后颅窝,其次为幕上侧脑室。5岁以下儿童发病率最高,儿童室管膜瘤复发较快,平均复...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

抗癌药物价格上升会带来什么影响?

癌症基本药物 抗癌药物的获取是一项重大挑战,特别是在资源匮乏的地区和新兴经济体。考虑到癌症是全球第二大死亡原因,因癌症死亡的人数逐渐增加,且一些癌症对治...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

愿生命没有遗憾

奶奶离开我一年了。这一年时间对我来说,过的比陪她从确诊看病,直至离世的20个月更加艰难。身边不时传来谁谁谁的亲朋好友确诊癌症的消息,好像癌症突然从“万...

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95%的情况下,肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损,因此17-羟基孕酮(17-...

Smith-Lemli-Opitz综合征

1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

即使距离相隔万里全程医疗包机ICU医护团队陪护中信保诚人寿寰宇卡客户王先生在美国出差期间因突发脑血管意外入住当地医院重症监护室(ICU)。随后,王先生家属致电中信...

得了多发性骨髓瘤平均能活多久?

多发性骨髓瘤虽然是一种恶性血液系统性疾病,但却是惰性发展。除了早期一些病情严重的三期患者以外,现如今对于积极治疗的大多数病人的生存期都是延年计算的。 &...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...