系统性红斑狼疮
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪(脂质)代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期,婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...
I 型 OI(OI1) 是由 COL1A1 基因( 120150 ) 或 COL1A2 基因( 120160 )中的杂合突变引起的。 点位 ...
几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q(UVM1; 606660 ) 和染色体 3p(UVM2; 606661 )。另请...
糖原贮积病 Ia(GSD1A) 是由 G6PC 基因( 613742 )中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码葡萄糖 6-磷酸酶(G6Pase),位于染色体 1...
I 型戈谢病(GD1) 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
有证据表明常染色体隐性复发性急性肌红蛋白尿症是由染色体 2p25 上LPIN1 基因( 605518 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
致命家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...
孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD) 是由染色体 12q13 上亚硫酸盐氧化酶基因(SUOX; 606887 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
在整个试管过程中,移植后验孕前这段时间真真是让人度日如年。几天是着床了呢?可以去验血值了吗 ?这个是有印子的吧?“意念灰”应“孕”而生!那么哪些因素是会影响胚胎着...
在妊娠状态下,母体产生的自身抗体和(或)自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞,影响胚胎的种植及其今后的生长发育,严...
由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标,以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...
2021年6月9日-17日,第26届欧洲血液学年会(EHA 2021)以线上会议的形式召开。作为欧洲血液学领域规模最大的国际会议,每年都有来自全球100多个国家的...
人工授精是指采用非性交的方式将精子递送到女性生殖道中,以达到女性受孕的一种辅助生殖技术(ART)。是治疗不孕症的方法之一。今天带大家主要了解下夫精宫腔内人工授精(...
对于不孕女性来说,最大的愿望就是怀上自己的宝宝。有些女性经过不断的治疗和努力,已经获得了自己的宝宝,然而有些女性在求好孕的这条道路上,经历了一个又一个的坎坷和困难...
对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说,停经都是一个喜讯的开始,可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了,没流血没腹痛怎么孩子就没了?!百思不得其解,我们来了解下...
胃癌是发病率与死亡率均较高的消化道恶性肿瘤,据2020年全球癌症统计报告,胃癌在2020年的全球癌症新发病例中排名第五,致死率全球排名第四。手术切除是胃癌的主要治...
1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关,分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调,就会直接...
儿童鼻窦炎是儿科的常见病,但由于儿童鼻窦炎的症状不典型,儿童不能准确地表达病情,以及临床医生经验不足等原因,而使其诊断率低于实际发病率。 由于儿童鼻窦独...
偏食是指儿童不喜欢或不吃某一种食物或某一些食物,是一种不良的进食习惯。偏食在儿童中很常见,在城市儿童中约占25%左右。孩子常偏食,父母不妨从心理方面找找原因。...
当年轻的母亲们三五成群地凑在一起聊天的时候,话题总是离不开家庭、丈夫、孩子等等。孩子不愿意吃饭,进食少这一类的话题,往往能够在这些场合里引起共鸣。在医院的儿童...
1、孩子为何睡后出汗多 Q:我的儿子今年3,睡着之后出汗很多(无论天热还是天冷),汗多时,头上可以看到汗珠,能把枕巾打湿;身上也出很多汗,常湿透T恤。孩子其...
有些孩子在睡觉时,眼睛会露出一条缝来,许多父母都很想知道,这种情况对宝宝而言是优是喜。专家解释:睡觉时眼睛露缝,中医术语叫“睡卧露睛”,与小儿的脾胃功能失调有...
宝宝洗好澡,用爽身粉为他扑撒全身,可使其皮肤干燥光滑。十分舒适。然而,专家们指出,爽身粉如果长期使用不当,尤其是对婴幼儿,会损害健康。 有关资料表明,爽身粉...
子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位,根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的数据,全球每年有新增病例53万,约25...
卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...
子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位,在发达国家居首位[1-2]。据2019年国家癌症中心统计,中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万,死亡率为1.9...
子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%,占子宫体恶性肿瘤的3%~7%[1],其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍;接受盆腔放射治疗者远...
妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease,GTD)是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病,包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...
胎膜早破目录 什么是胎膜早破 ...