甘露糖苷酶、α B、溶酶体；MANBLAMANHGNC 批准的基因符号：MAN2B1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,64...

肿瘤坏死因子受体超家族，成员 7； TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152； S152HGNC 批准的基因符号：CD27细胞遗传学位置：12p13.31 基因组...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 4有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 4 有证据表明小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 4（CAM...

癫痫性脑病，婴儿早期，27；EIEE27 有证据表明发育性癫痫性脑病 27（DEE27） 是由染色体 12p12 上 GRIN2B 基因（138252） 的杂合突...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 3有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 3 小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 3（CAMRQ3） ...

TWIK 相关 K+ 频道；TREKTREK1HGNC 批准的基因符号：KCNK2细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,005,542...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1； SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1； CIS1； CISH1JAK 结合蛋白； JABTEC 相互作用蛋白 3；T...

ELK 相关酪氨酸激酶； ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶； DRTEPH酪氨酸激酶3； EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号：EPHB2细胞遗传学...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶，受体样，14； TK14此条目中涉及的其他实体：包含角质细胞生长因子受体；包含 KGFRBEK，小鼠，同源物，包含包含成纤维细胞生长因...

IRAKHGNC 批准的基因符号：IRAK1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,010,507-154,019,902（来自 NCB...

IBD 缺乏酰基辅酶A脱氢酶家族，成员 8，缺乏ACAD8 缺陷 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症（IBDD） 是由染色体 11q25 上的 ACAD8 基因（604...

泛素结合酶 E2Q 2LOC92912HGNC 批准的基因符号：UBE2Q2细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,843,447...

干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

有证据表明，孤立性部分生长激素（GH; 139350） 缺乏症（GHDP） 是由生长激素促分泌素受体基因（GHSR; 601898） 中的杂合、复合杂合或纯合突变...

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，6 ，前； FHL6，前 有证据表明免疫失调和全身性过度炎症综合征（IMDYSHI） 是由染色体 1q25 上 RC3H1 ...

HGNC 批准的基因符号：AQP9细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:58,138,169-58,185,911（来自 NCBI）▼...

TNDM3此条目中涉及的其他实体：包括 II 型常染色体显性糖尿病有证据表明短暂性新生儿糖尿病 3（TNDM3） 是由染色体 11p15 上的 KCNJ11 基因...

细胞遗传学位置：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-25,200,000▼ 说明顺铂是一种高效的化疗药物，但其使用受到与其相关的不...

信号素 H，小鼠，同系物； SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号：SEMA3E细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83,...

H1RNAHGNC 批准的基因符号：RNASEH1细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,531,813-3,558,333（来自 NC...

血红素载体蛋白 1； HCP1质子耦合叶酸转运蛋白； PCFTHGNC 批准的基因符号：SLC46A1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TG细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,866,958-133,134,899（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 7（EVR7） 是由染色体 3p22 上的 CTNNB1 基因（116806） 杂合突变引起的。有关渗出性玻璃体视网膜病变的一般...

MAP/ERK 激酶激酶 5； MEKK5MAPKKK5细胞凋亡信号调节激酶 1；ASK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K5细胞遗传学位置：6q23.3 基因...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

FLJ14813GREATWALL; GWLHGNC 批准的基因符号：MASTL细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,154,4...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

SBCAD2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶HGNC 批准的基因符号：ACADSB细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,009,006...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...