治疗

研究发现,患有环境相关癌症(包括头颈癌、肺癌和结肠癌)的患者对诱变剂的敏感性增加。与致癌物质暴露相结合,这种易感性会极大地影响癌症风险。许等人(1989) 报道称...

抗利尿激素受体; ADHR加压素 V2 受体; V2RHGNC 批准的基因符号:AVPR2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,902...

组氨酸解氨酶缺乏HAL 缺陷组氨酸酶缺乏他的缺陷组氨酸血症是由染色体 12q23 上编码组氨酸解氨酶(HAL; 609457) 的基因杂合或复合杂合突变引起的。▼...

有证据表明婴儿高钙血症 2(HCINF2) 是由染色体 5q35 上的 SLC34A1 基因(182309) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明婴儿高钙血症的特点...

HGNC 批准的基因符号:SRR细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,303,378-2,325,264(来自 NCBI)▼ 克隆...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....

含 SH2 结构域的白细胞蛋白,76-KD; SLP76HGNC 批准的基因符号:LCP2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,2...

球状细胞白质营养不良; GLD; GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病(KRB) 是由染色体 14q3...

角膜上皮内角化不良和外胚层发育不良,前;CIDED,前有证据表明多发性自愈性掌跖癌(MSPC) 是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因(606636) 杂...

眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹,伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...

PDE11A1此条目中涉及的其他实体:PDE11A2,包含PDE11A3,包含HGNC 批准的基因符号:PDE11A细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GR...

HGNC 批准的基因符号:ATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,565,407-212,620,777(来自 NCBI)▼...