诱变剂敏感性
研究发现,患有环境相关癌症(包括头颈癌、肺癌和结肠癌)的患者对诱变剂的敏感性增加。与致癌物质暴露相结合,这种易感性会极大地影响癌症风险。许等人(1989) 报道称...
研究发现,患有环境相关癌症(包括头颈癌、肺癌和结肠癌)的患者对诱变剂的敏感性增加。与致癌物质暴露相结合,这种易感性会极大地影响癌症风险。许等人(1989) 报道称...
抗利尿激素受体; ADHR加压素 V2 受体; V2RHGNC 批准的基因符号:AVPR2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,902...
癫痫性脑病,婴儿早期,87;EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87(DEE87) 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因(614720) 杂合突变引起...
HGNC 批准的基因符号:RPGR细胞遗传学位置:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,269,163-38,327,509(来自 NCBI)▼ 克...
组氨酸解氨酶缺乏HAL 缺陷组氨酸酶缺乏他的缺陷组氨酸血症是由染色体 12q23 上编码组氨酸解氨酶(HAL; 609457) 的基因杂合或复合杂合突变引起的。▼...
有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-18(HLD18) 是由染色体 1q42 上的 DEGS1 基因(615843) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明低髓鞘...
有证据表明婴儿高钙血症 2(HCINF2) 是由染色体 5q35 上的 SLC34A1 基因(182309) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明婴儿高钙血症的特点...
P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶(P450scc) 的 CYP11A1 基因(118485...
UPA 受体; UPARCD87 抗原; CD87HGNC 批准的基因符号:PLAUR细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,6...
HGNC 批准的基因符号:SRR细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,303,378-2,325,264(来自 NCBI)▼ 克隆...
硫胺素转运蛋白2; THTR2HGNC 批准的基因符号:SLC19A3细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:227,683,763-227...
KIAA1120HGNC 批准的基因符号:CACNA1I细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,570,753-39,689,73...
毛囊角化症(KFSD)是一种罕见的遗传性皮肤病,其特征是毛囊角化过度、进行性疤痕性脱发和畏光。大多数报告的病例显示 X 连锁遗传(KFSDX;308800)(Ca...
促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....
肾病、糖尿病、易感性 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对 6 型糖尿病微血管并发症的易感性与 SOD2 基因(147460) 的变异有关。有关糖尿病微血...
EGL9,线虫,同源物,1含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 2; PHD2缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 2; HPH2; HIFPH2; HIFP4H2HIF 脯氨酰...
细胞周期和细胞凋亡调节蛋白 1; CARP1HGNC 批准的基因符号:CCAR1细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,721,2...
含 SH2 结构域的白细胞蛋白,76-KD; SLP76HGNC 批准的基因符号:LCP2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,2...
球状细胞白质营养不良; GLD; GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病(KRB) 是由染色体 14q3...
角膜上皮内角化不良和外胚层发育不良,前;CIDED,前有证据表明多发性自愈性掌跖癌(MSPC) 是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因(606636) 杂...
内皮细胞特异性分子 2; ECSM2通过调节 IAP 表达调节细胞凋亡;ARIAHGNC 批准的基因符号:ECSCR细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GR...
AIDHGNC 批准的基因符号:AICDA细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,602,170-8,612,859(来自 NCB...
眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹,伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...
T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...
命中型锌指结构域蛋白 1锌指蛋白,亚科 4A,成员 1; ZNFN4A1p18-哈姆雷特HGNC 批准的基因符号:ZNHIT1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组...
PDE11A1此条目中涉及的其他实体:PDE11A2,包含PDE11A3,包含HGNC 批准的基因符号:PDE11A细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GR...
有证据表明先天性 Iaa 型糖基化障碍(CDG1AA) 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因(610463) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关...
HGNC 批准的基因符号:ATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,565,407-212,620,777(来自 NCBI)▼...
高尔基转移复合体 1; GOLTC1高尔基转移复合体,90-KD 亚基; GTC90HGNC 批准的基因符号:COG5细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(G...
有证据表明,伴有白内障和玻璃体视网膜变性(MCVD) 的高度近视是由染色体 3q28 上 LEPREL1 基因(P3H2; 610341) 的纯合突变引起的。▼ ...