泌尿

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

von Willebrand 病（VWD） 1 型是由编码 von Willebrand 因子（VWF; 613160 ）的基因中的杂合突变引起的，该基因对应到染...

Wolfram 综合征-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1; 606201 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

股面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-异常面部综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，如人...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

人工授精及注意事项

人工授精是指采用非性交的方式将精子递送到女性生殖道中，以达到女性受孕的一种辅助生殖技术（ART）。是治疗不孕症的方法之一。今天带大家主要了解下夫精宫腔内人工授精（...

前列腺癌筛查中国专家共识（2021年版）

1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长，中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势，正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病［1］...

不可否认，以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗（以下简称免疫治疗）已经成为了肿瘤治疗的重要模式。作为一种相对较新的治疗方式，免疫治疗在为肿瘤患者带来长期获益...

　　宝贝病案：　　最近几天，妮妮妈发现，1岁2个月的女儿经常会用小手抓挠外阴，好像外阴处很痒。这是怎么回事呢？妮妮妈感到很奇怪，于是她在给女儿洗澡的时候，注意观察...

　　元元10个月大，在为妈妈带来很多惊喜的同时，也连带着大量的困惑，因为他在一天内哭闹的时间比较长，次数也比较多，让妈妈感觉非常疲劳。元元比较敏感，不喜欢嘈杂的声...

　　宝宝的鼻孔、耳道、口腔、眼睛、尿道口、肛门、阴道及汗腺，经常有各种分泌物排出体外，这些分泌物也是宝宝是否发生疾病的征兆，父母需经常仔细观察自己宝宝的这些分泌物...

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