徐枣枣说：“好像当一个女性，你想先保存你的生育力，就会有人觉得你是没有人要，然后没有人愿意跟你去生孩子一样，但其实这两者是不同的。”

34岁的秀秀终于顺利地生下了宝宝。然而，当亲朋好友听说她之前得的是子宫内膜癌的时候，不由得惊呆了，子宫内膜癌不是要做手术把子宫切了的吗？怎么秀秀竟然还能保住子宫，...

妊娠流产是最常见的产科并发症之一，大多数妊娠流产是随机或孤立的事件，随着年龄的增长，约2%-5%的育龄妇女经历过反复流产（RSA），造成她们RSA的原因可能是由于...

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮廓（大脑袋+锥子下巴）、儿童期的过...

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征（WBS），这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓（产前/产后生长迟缓）、身材矮小、...

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发...

皮纹病（adermatoglyphia，ADG）又叫无纹症（absence of fingerprints），其特征是手指、脚趾、手掌和脚底的皮肤上斗没有明显的脊...

什么是小脑萎缩症?小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，...

与x染色体相关的先天性夜盲症（X染色体连锁 CSNB）是一种视网膜病变的疾病，视网膜是眼后部的特殊组织，负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的患者通常在微光...

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病，大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变，可发生于婴儿、儿童或成人。新生儿会出现由肝脏浸润引起...

卡氏综合征（Kallman's syndrome，KS）这种疾病是一种促性腺激素减少的性腺机能减退症，这是一种由于缺乏某些激素而导致的疾病。这些激素通常是由大脑的...

眼脑肾综合征（OCRL）是一种新生儿疾病，其特点是眼部异常（先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等）,脑部疾病（智力低下、反射弧不敏感）,产后生长迟缓,轻度...

DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺（athymia）或胸...

红斑狼疮是一种疾病谱性疾病，可分为盘状红斑狼疮（DLE）、亚急性皮肤型红斑狼疮（SCLE）、系统性红斑狼疮（SLE）、深在性红斑狼疮（LEP）、新生儿红斑狼疮（N...

利德尔综合征（Liddle综合征）又叫假性醛固酮增多症是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特征是严重的高血压、低钾血症和醛固酮水平低，通常在儿童期发病。如果高血压和...

韦弗综合征（Weaver Syndrome，WVS）是一种过度生长的遗传疾病，最早是由美国医生大卫·韦弗在1974年发现，通常是指某些婴幼儿过快发育。WVS患者普...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

罗汤综合征（RTS）是一种常染色体隐性遗传皮肤病，其典型表现为面部皮疹（poikderma），并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和...

先天性纤维型比例失调（CFTD，Congenital Fiber Type Disproportion）主要影响的是儿童的骨骼肌发育（骨骼肌是指用于运动的肌肉），...

肌肉中央轴空病（CCD）是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是中央核心肌肉出现明显萎缩和骨骼异常等。CCD通常在婴儿期表现为低张力和运动发育迟缓，其特征是在髋骨部位出...

Holt Oram综合征被认为是服用沙利度胺（Thalidomide，又名反应停）的严重后遗症。沙利度胺是在研制抗菌药物过程中发现的一种具有中枢抑制作用的药物，曾...

脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，其特征是用于运动的肌肉（骨骼肌）虚弱和萎缩，是由控制肌肉运动的运动神经元这种特殊神经细胞的缺失引起的，肌肉萎缩通常随着年龄的增长而加...

先天性肌无力综合征是一组以肌无力（肌无力）为特征的疾病，随着体力消耗而加重。这种肌肉无力通常始于儿童早期，但也可能出现在青春期或成年期。面部肌肉，包括控制眼睑的肌...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更...

拉隆综合症是一种罕见的矮小症，是由于身体无法使用生长激素造成的，生长激素是大脑脑垂体分泌的一种物质，有助于促进身体生长。患者在出生时和正常婴儿一样大小，但他们从童...

什么是NF1微缺失综合征NF1全称是神经纤维瘤1型，又称von Recklinghausen病或17q11微缺失综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是神经和...

什么是8p23.1缺失/重复综合征8p23.1缺失/重复综合征是一种罕见的遗传疾病，由人类8号染色体的p23.1区域的缺失/重复引起。据估计，这种综合征的患病率为...

什么是2q33.1微缺失综合征近年来，作为一种新型的微缺失综合征不断被发现，2q33.1微缺失综合征该病是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现为学习困难、生长发育迟...