该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因（109760） 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...

面部裂缝综合症，吉普赛型马普奇面部裂缝综合症，前有证据表明 3MC 综合征 3（3MC3） 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因（607620） 的复...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

有证据表明先天性骨折 2 型脊髓性肌萎缩症（SMABF2） 是由染色体 10q22 上 ASCC1 基因（614215） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脊髓性...

HGNC 批准的基因符号：MERTK细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,898,607-112,029,561（来自 NCBI）▼ ...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

徐枣枣说：“好像当一个女性，你想先保存你的生育力，就会有人觉得你是没有人要，然后没有人愿意跟你去生孩子一样，但其实这两者是不同的。”

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，短，内含；LTBP4S，包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，长，包括；LTBP4L，包括HGNC 批准的基因符号：LTBP...

4 号染色体开放解读码组 25；C4ORF25HGNC 批准的基因符号：DOK7细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:3,463,306-...

胬肉胬肉综合征，BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征，ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉，腘胬肉，致命型有证据表明 Bartsoca...

有证据表明 Alkuraya-Kucinskas 综合征（ALKKUCS） 是由染色体 4q27 上的 KIAA1109 基因（611565） 的纯合或复合杂合突...

半乳糖凝集素1；GAL1HGNC 批准的基因符号：LGALS1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,675,636-37,679...

围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA；606463） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...

SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良，先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...

Hermansky-Pudlak 综合征 6（HPS6） 是由染色体 10q24 上的 HPS6 基因（607522） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述Herm...

多小脑回，Perisylvian，伴有小脑发育不全和关节挛缩；PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍（NEDSPLB） 是...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

对毒品和酒精说“不”：我们的生育专家建议您采取安全总比后悔更好的方法，在生育治疗期间避免饮酒和吸毒。 酒精和大麻等药物不应出现在您的生育治疗方案中。大多数患者在尝...

对于怀孕困难的夫妇，可以咨询几位不同的医生和专家，以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说，主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...

决定您已准备好开始或扩大您的家庭是一个激动人心的时刻。但随着几个月过去，妊娠试验仍没有呈阳性，您可能会开始怀疑是否出了什么问题，这是正常的。 大约 19%的人在一...

在您的生育之旅中，您将做出很多决定，对于某些人来说，这可能包括在新鲜胚胎移植和冷冻胚胎移植之间做出决定。然而，如果这是您第一次进行体外受精，那么您可能不太清楚两者...

HSG 是一种对子宫和输卵管进行 X 射线检查，使用一种特殊形式的低剂量 X 射线（称为荧光镜检查）和碘造影剂（一种 X 射线可见的含碘液体）。HSG 检查的目的...

多囊卵巢综合症（PCOS）是一种会影响女性生育能力的疾病，具体取决于严重程度和年龄。多囊卵巢综合症会导致激素失衡，从而影响排卵、促进面部毛发过度生长并引起痤疮。多...

在“受孕窗口期”高峰期后尝试怀孕女性的生育能力在 20 多岁左右，此后生育能力开始迅速下降。到 35 岁时，卵巢储备正常的健康女性每月怀孕的几率不到 15%。这没...

倍体植入前基因检测 – 又称遗传染色体检测PGT-A，正式称为PGS，是在将胚胎移植到患者子宫之前对胚胎的染色体组成进行测试。该测试仅在接受 IVF（体外受精）时...

如果您曾经完成过一轮体外受精，您可能听说过“冷冻胚胎移植”这个术语，但如果没有，让我们快速回顾一下。冷冻胚胎移植与新鲜胚胎移植：冷冻胚胎：冷冻胚胎移植是最常用的移...

基因检测有很多缩写词，在我们开始讨论之前，这里有一个快速指南！其中最重要的两个是：PGT-A：植入前非整倍体基因检测PGT-M：单基因疾病的植入前基因检测如果您正...

什么是生育/孕前遗传咨询孕前遗传咨询允许各种背景的个人在怀孕前讨论他们的个人和家族史以及基因检测选择。这些测试包括携带者筛查和胚胎测试，例如PGT-A和PGT-M...