UBIQUILIN 1; UBQLN1
DA41,大鼠,同系物;DA41PLIC1,小鼠,同系物;PLIC1UBQN,果蝇,同源物;UBQNHGNC 批准的基因符号:UBQLN1细胞遗传学位置:9q21...
DA41,大鼠,同系物;DA41PLIC1,小鼠,同系物;PLIC1UBQN,果蝇,同源物;UBQNHGNC 批准的基因符号:UBQLN1细胞遗传学位置:9q21...
β-淀粉样肽结合蛋白;BBPHGNC 批准的基因符号:TM2D1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:61,681,046-61,725,...
SAHHHGNC 批准的基因符号:AHCY细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,231,981-34,311,836(来自 N...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3;DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号:DTNA细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh3...
脑特异性膜锚定蛋白; BSMAPHGNC 批准的基因符号:TMEM59L细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,612,870-...
菱形相关蛋白 4;RRP4菱形样蛋白 4;RHBDL4HGNC 批准的基因符号:RHBDD1细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:226,...
神经变性伴视神经萎缩,儿童期发病;NDGOA有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 79B(SPG79B) 是由染色体 4p13 上 UCHL1 基因(19134...
HGNC 批准的基因符号:HDAC3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,620,881-141,636,849(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:PLD1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:171,600,404-171,810,483(来自 NCBI)...
p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...
施瓦赫曼钻石综合症;SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1(S...
3-磷酸甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...
ECEHGNC 批准的基因符号:ECE1细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:21,217,250-21,345,504(来自 NCBI...
APINHGNC 批准的基因符号:ODAM细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,195,725-70,204,576(来自 NCBI...
ARD1 N-乙酰转移酶,酿酒酵母,A 的同源物;ARD1A阻滞缺陷蛋白 1;ARD1TE2HGNC 批准的基因符号:NAA10细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐...
KCHIP3卡老年素;CSENDRE-拮抗剂调节剂;DREAMHGNC 批准的基因符号:KCNIP3细胞遗传学位置:2q11.1 基因组坐标(GRCh38):2:...
TAR DNA 结合蛋白,43-KD;TDP43HGNC 批准的基因符号:TARDBP细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,012...
KIAA0018选择性广告指示器 1;SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR24细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(G...
SEP4花生状2; PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白; ARTSHGNC 批准的基因符号:SEPTIN4细胞遗传学位置:17q22 ...
HGNC 批准基因符号:SV2C细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:75,847,464-76,353,939(来自 NCBI)▼ 克隆...
伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明,伴...
前咽缺陷 1,C. 线虫,B 的同源物HGNC 批准的基因符号:APH1B细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,277,605-...
HGNC 批准的基因符号:LRRTM3细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:66,926,036-67,101,551(来自 NCBI...
PSPHGNC 批准的基因符号:PSPH细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:56,011,064-56,051,444(来自 NCBI)...
网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因;CALMCLTHLAP,果蝇,同源物;LAP此条目中代表的其他实体:包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...
卢巴等人(2000) 描述了一个瑞士家庭,其成员表现出阿尔茨海默病的标准临床和神经病理学特征(104300),特别是海马和几个皮质区域存在严重的神经原纤维缠结变性...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
HGNC 批准的基因符号:TREM2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,158,508-41,163,116(来自 NCBI)▼ ...