淋巴水肿

Fox（1962）回顾了这种异常的遗传。优势谱系由Erdmann（1904）和Cockayne（1933） 提出。Blatt（1924）追踪了 3 代人的双排睫毛...

Sotos 综合征是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...

CDC42 是 Ras（参见190020）相关的 GTP 结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括酵母细胞极性的建立，哺乳动物细胞中细胞形态、运动和细胞周期进程的调节...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

淋巴管畸形 9（LMPHM9） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在生命的最初几十年出现下肢淋巴水肿。影像学可能显示淋巴回流和淋巴通道瓣膜缺陷。有可变的表现力和...

家族性青少年乳房肥大（JHB） 是一种罕见的疾病，其特征是青春期女性的巨乳症。病理仅限于具有正常生长和发育的乳房（Genzer-Nir 等人的总结，2010 年）...

淋巴管畸形 10（LMPHM10） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生后第一年内出现淋巴水肿。淋巴水肿主要累及下肢，但也可能发生在颈部、上肢、阴囊或大阴唇。...

淋巴管畸形-11（LMPHM11） 的特征是下肢水肿，在生命的第二个或第三个十年发病。一些受影响的个体可能有亚临床淋巴管畸形（Michelini et al., ...

有证据表明，伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力低下（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引起...

有证据表明，伴有或不伴有先天性心脏缺陷（JDSCD） 的多关节脱位、身材矮小和颅面畸形是由 B3GAT3 基因（ 606374 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。染...

心面皮肤综合征-1（CFC1​​） 是由染色体 7q34 上BRAF 基因（ 164757 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

早期三阴性乳腺癌，选择内分泌治疗的获益大吗？ 首先，三阴性乳腺癌属于是所有乳腺癌分型中预后最差，且复发率、转移率都属于较高的一种。基于这类特殊性，所以在选择治疗手...

术后护理与复查，出院必看

亲爱的你们，做完手术可以回家了，但出院后也要多多注意护理和保养，来看看有哪些注意事项吧。一 换药出院后每周换药一次，带管出院患者请每日定时计引流量，拆线和拔管时间...

乳腺癌患者可以接种新冠疫苗吗

随着我国新冠疫苗接种工作的有序推进，越来越多的乳腺癌患者来咨询自己是否可以注射新冠疫苗。因为之前没有官方的答案，我们一般给已经治疗结束的患者这样回答“已经没有瘤子...

子宫颈癌是女性下生殖道最常见的恶性肿瘤，全球癌症统计数据显示，2018年子宫颈癌新发病例569 847例，死亡病例311 365例；中国子宫颈癌流行病学显示，20...

如何判断上肢淋巴水肿？

乳腺癌治疗后的上肢淋巴水肿是一个不得不谈的话题。根据文献统计，以前14-40%的乳腺癌患者会经历上肢淋巴水肿；但随着手术和放疗等技术的改进，比如前哨淋巴结活检术的...

如何判断上肢淋巴水肿？

乳腺癌治疗后的上肢淋巴水肿是一个不得不谈的话题。根据文献统计，以前14-40%的乳腺癌患者会经历上肢淋巴水肿；但随着手术和放疗等技术的改进，比如前哨淋巴结活检术的...

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