MALT1 副壳酶; MALT1
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
EEC 综合症 3▼ 描述外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征 3(ECC3) 是一种常染色体显性遗传疾病,包括手脚中央部分缺失,导致手/足裂畸形、外胚层发...
HGNC 批准的基因符号:BECN1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,810,131-42,824,281(来自 NCBI...
P2Y8此条目中代表的其他实体:包含 P2RY8/CRLF2 融合基因HGNC 批准的基因符号:P2RY8细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38...
长瞬态受体电位通道 5;LTRPC5MLSN1 和 TRP 相关基因 1;MTR1HGNC 批准的基因符号:TRPM5细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(...
V-SIS 血小板衍生生长因子,β 多肽血小板衍生生长因子,B 链PDGF,B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物;SSV此条目中代表的其他实体:包...
DEAD/H框 6RNA 解旋酶,54-KD;p54解旋酶,RNA,核 2;HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号:DDX6细胞遗传学位置:11q23.3...
遗传性非息肉病性结直肠癌 5(HNPCC5) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因(600678) 杂合突变引起的。▼ 描述遗传性非息肉病性结直肠癌 5 型...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
CD30配体; CD30L; CD30LGCD153HGNC 批准的基因符号:TNFSF8细胞遗传学位置:9q32-q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:1...
HBOC1此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 1 种癌症家族性卵巢癌,包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比,家族性乳腺癌的特征是诊断...
p18(INK4C)HGNC 批准的基因符号:CDKN2C细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:50,968,705-50,974,633...
Kaariainen 等人在一名兄弟姐妹和 3 名散发患者中进行了研究(1989)描述了一种以桡骨和髌骨发育不全或发育不全为主要特征的综合征。 其他发现包括拇指缺...
程序性细胞死亡 1 配体 1;PDCD1LG1PDCD1配体1;PDCD1L1程序性死亡配体 1;PDL1B7 同系物 1;B7H1HGNC 批准的基因符号:CD...
HGNC 批准的基因符号:MEF2B细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,145,566-19,170,262(来自 NCBI...
支架/矩阵相关区域 1;SMAR1HGNC 批准的基因符号:BANP细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,949,215-88,...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号:MIR29A细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,876,746-130,...
HGNC 批准的基因符号:ILDR1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,987,322-122,060,553(来自 NCBI...
癌睾丸抗原 63; CT63OXTES1HGNC 批准的基因符号:PASD1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,563,183-15...
凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4;PAR4HGNC 批准的基因符号:F2RL3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,888,...
白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号:EBI3细胞遗传学定位:19...
DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1;CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2;KRG2HGNC 批准的基因符号:DDX11细胞遗传学位置:12p11....
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
INO80 复合物,催化亚基INO80 复合物,亚基 A;INO80AINO80 复合同系物 1;INOC1INO80,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:...
白血病病毒 BMI-1 癌基因,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:BMI1细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,321,09...
Tatton-Brown-Rahman 综合征(TBRS) 的特点是身材高大、面部外观独特和智力发育受损(Tatton-Brown et al., 2014)。一...
斑点,140-KD淋巴限制性 SP100 同系物; LYSP100HGNC 批准的基因符号:SP140细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2...
Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2;NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1;TCBA1此条目中代表的其他实体...
SE57-1HGNC 批准的基因符号:CCDC68细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,901,508-54,959,538(来...