FAS 细胞表面死亡受体,自身免疫性淋巴组织增生综合征IA 型
伊藤等人(1991)从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列,随后是一个 3...
伊藤等人(1991)从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列,随后是一个 3...
Nijmegen断裂综合征(Nijmegen breakage syndrome,NBS)也称为Berlin 断裂综合征(Berlin breakage synd...
铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白,为贮存铁的可溶组织蛋白,一般正常人血清中均含有少量铁蛋白,具有耐稀酸(pH值2.0)、耐稀碱(pH值12.O)、耐较高温度(70...
所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX(其中 X 是任何核苷酸)阻断。这种结构涉及多种细胞过程,包括增强的翻译效率、剪接、...
通过研究源自人类淋巴母细胞和小鼠细胞的杂交克隆,Yamamoto 等人(1978)发现 Epstein-Barr 病毒 DNA 和 EB 病毒确定的核抗原与 14...
微粒体环氧化物水解酶(EPHX1; EC 3.3.2.3 ) 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用,而 II ...
有证据表明免疫缺陷 76(IMD76) 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因( 613437 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...
血沉是红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)的俗称,具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...
醋酸泼尼松片就是人们常说的强的松,该药物是一种激素类抗肿瘤药物,对于治疗过敏及自身免疫引起的炎症性疾病有着良好的治疗效果,也可作为试管婴儿技术中的保胎药物,因此在...
共济失调-毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia,AT),也称为Louis-Bar综合征,由ATM基因的致病变异引起,该基因编码名为ATM丝氨...
通过人类啮齿动物杂交细胞研究,O'Brien 等人(1983)将称为 ERV1(内源性逆转录病毒 1)的人类 DNA 序列分配给人类 18 号染色体。Renan和...
EGR1 是一种早期生长反应基因,在有丝分裂刺激后,在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS( 164810 ) 的诱导动力学(Sukhatme 等人的...
TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶,这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂,以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力(Broderick 等人,2019和Pa...
见126420。DNA 拓扑异构酶( EC 5.99.1.3 ) 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...
LIG1 在复制叉上起作用,在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关(Harrison 等人的总结,...
DNA(cytosine-5)-甲基转移酶(DNMTs; EC 2.1.1.37 ),例如 DNMT1,维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...
胞质二恶英受体,也称为 Ah 受体,在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃(PAH)。然后,该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶( EC 1.14.15.5 ),该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用,以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...
CYP2E1 基因编码一种酶( EC 1.14.13.- ),参与药物、激素和外源毒素的代谢(Wang 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...
在差异 cDNA 库中,Brunet 等人(1986)在各种细胞毒性 T 细胞中检测到 3 种不同的 mRNA 转录物(CTLA1、CTLA2 和 CTLA3),...
20 种天然存在的氨基酸中的每一种与其同源 tRNA 同工异接受家族的连接均由特定的氨酰-tRNA 合成酶催化,例如 CARS(Cruzen 等,1993)。▼ ...
稻叶等人(1992)使用鼠类 cDNA 克隆来克隆同源人类基因,以克隆通常在细胞周期 G1 期表达的 3 个细胞周期蛋白 D 基因。熊等人(1992)还报道了 C...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
有关 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 CMT1B( 118200 )。CMT1A 是最常见的 CMT ...
细胞周期蛋白依赖性激酶-1(CDK1;EC 2.7.11.22),也称为 CDC2,是蛋白激酶复合物的催化亚基,称为 M 期促进因子,可诱导进入有丝分裂,在真核生...
CDKN1A 在细胞对 DNA 损伤的反应中起着关键作用,它的过度表达会导致细胞周期停滞。CDKN1A mRNA的上调和蛋白以下电离辐射是依赖对p53(TP53;...
CAMPATH-1 单克隆抗体家族可识别人淋巴细胞和单核细胞上表达的抗原。该抗原是补体介导的攻击的异常好的靶标,因此,IgM 抗体 CAMPATH-1M 已被广泛...
有证据表明伯基特淋巴瘤除了涉及 MYC 基因和免疫球蛋白基因的易位外,还可能由 MYC 基因的体细胞突变( 190080 )引起(参见147220)。▼ 说明 -...