虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征； COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

信号调节蛋白，α 型，1SIRP-α-1SIRPA小水电基板 1； SHPS1酪氨酸磷酸酶 SHP 底物 1P84MYD1巨噬细胞融合受体，MFRHGNC 批准的...

有证据表明视网膜色素变性 71（RP71） 是由染色体 2p23 上的 IFT172 基因（607386） 的纯合或复合杂合突变引起。IFT172 基因突变还会导...

T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号：CD4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,789,528-6,820,7...

SLAP2HGNC 批准的基因符号：SLA2细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,612,318-36,646,196（来自 ...

GTP 环水解酶 I 缺乏导致高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤缺乏GTP 环水解酶 I 缺乏症此条目中涉及的其他实体：肌张力障碍、多巴反应性、伴或不伴高苯丙氨酸血症、...

CHS1基因； CHS1HGNC 批准的基因符号：LYST细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,661,031-235,883,7...

BMHHGNC 批准的基因符号：BLMH细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,248,203-30,291,944（来自 NCB...

IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56（IMD56） 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因（605383） 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 20； SCYA20EXODUS 1巨噬细胞炎症蛋白 3-α； MIP3ALARCHGNC 批准的基因符号：CCL20细胞遗传学位置...

RASGAP-LIKE WITH IQ MOTIFSp195SAR1，S. Pombe，同系物； SAR1HUMORFA01HGNC 批准的基因符号：IQGAP1...

表面活性剂相关蛋白，肺，2； SFTP2肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-C； SPCPSP-C表面活性蛋白脂SPL-pVal肺表面活性蛋白SP5HGNC 批准的基因...

小诱导细胞因子 A5； SCYA5受激活调节，通常 T 表达，并且可能分泌；RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228； TCP228H...

MATA1S-腺苷甲硫氨酸合成酶 1； SAMS1SAMS，肝脏特异性HGNC 批准的基因符号：MAT1A细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38...

TGFBR 相关蛋白 1；TRAP1HGNC 批准的基因符号：TGFBRAP1细胞遗传学位置：2q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:105,2...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...

EP4RHGNC 批准的基因符号：PTGER4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,679,915-40,746,800（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：NTSR1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,708,836-62,762,771（来自 NCBI...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号：PIM1细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,170,152-37,...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶，D蛋白质酪氨酸磷酸酶δ； PTPDHGNC 批准的基因符号：PTPRD细胞遗传学位置：9p24.1-p23 基因组坐标（GRCh38）：...

核分布基因 C，A. Nidulans，同源物HGNC 批准的基因符号：NUDC细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,900,16...

天然杀伤细胞、T 细胞和 B 细胞抗原NK、T 和 B 细胞抗原； NTBALY108HGNC 批准的基因符号：SLAMF6细胞遗传学位置：1q23.2-q23....

牙釉质肾综合征； ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全，伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征； AIGFSIG 型釉质生成不全症（AI1G...

lincRNA AC011288.2LOC105375159细胞遗传学位置：7p21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:7,200,001-...

CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17（IMD17） 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因（18...

肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号：ACTN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,647,649-38,731,589（来自...

淋巴细胞效应细胞毒性激活配体；LETALUL16 结合蛋白 4； ULBP4HGNC 批准的基因符号：RAET1E细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRC...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

雌激素反应性 B框 蛋白； EBBPHGNC 批准的基因符号：TRIM16细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,627,966-15...