具有前脑裂样特征的垂体异常前脑无裂伴小眼症和第一鳃弓异常 有证据表明前脑无裂畸形 9（HPE9） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（165230） 杂合...

V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B，亚基 3； NFKB3转录因子 NFKB3NFKB，p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...

MAGEA2AMAGE2HGNC 批准的基因符号：MAGEA2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,749,863-152,753,8...

小诱导细胞因子 A4； SCYA4巨噬细胞炎症蛋白 1-β； MIP1BMIP1B1免疫激活2； ACT2AT744.1HGNC 批准的基因符号：CCL4细胞遗传...

miRNA19B1MIRN19B1HGNC 批准的基因符号：MIR19B1细胞遗传学位置：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:91,351,192-...

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 2； PRKMK2MKK2； MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2； MEK2HGNC 批准的基因符号：MAP2K2细胞遗传学位置：...

HCV，易感性此条目中涉及的其他实体：丙型肝炎病毒，包括耐药性HCV，耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应，包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒（HCV） 感...

MGLUR2HGNC 批准的基因符号：GRM2细胞遗传学位置：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51,707,068-51,718,613（来自 NC...

中胚层特异性转录，小鼠，同源物父系表达基因 1；PEG1HGNC 批准的基因符号：MEST细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,4...

早发性多聚葡聚糖肌病，伴或不伴免疫缺陷； PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1（PGBM1） 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因（610924） 的纯合或复...

轻疱疹病毒进入介导配体； HVEMLHGNC 批准的基因符号：TNFSF14细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,661,253-...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

外壳蛋白，非网格蛋白，γ-2HGNC 批准的基因符号：COPG2细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,506,238-130,66...

G 蛋白偶联受体 STRL33； STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号：CXCR6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,...

静息淋巴细胞激酶； RLKHGNC 批准的基因符号：TXK细胞遗传学位置：4p12 基因组坐标（GRCh38）：4:48,066,393-48,134,250（来...

神经胶质瘤扩增序列 41；GAS41HGNC 批准的基因符号：YEATS4细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:69,359,743-69...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3（HIES3） 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因（618269） 纯合突变引起。▼ 说...

BAFFR 缺陷导致抗体缺乏这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID4）是由 BAFFR 基因（TNFRSF13C；606269）的纯合突变引起的，该基因...

CBL 综合征CBL 突变相关综合征伴或不伴幼年粒单核细胞白血病的努南综合征样疾病是由 CBL 基因（165360） 杂合突变引起的。有关努南综合征的一般表型描述...

CD3-ε 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括免疫缺陷 18，严重联合免疫缺陷变异型免疫缺陷 18，SCID 变体，包括免疫缺陷 18（IMD18） 是由染色体 1...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

NKG2DHGNC 批准的基因符号：KLRK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,372,353-10,390,041（来自 ...

1 号染色体开放解读码组 177； C1ORF177HGNC 批准的基因符号：LEXM细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,806,...

肿瘤坏死因子受体超家族，成员 7； TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152； S152HGNC 批准的基因符号：CD27细胞遗传学位置：12p13.31 基因组...

XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍（PDR） 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因（312040） 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1； SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1； CIS1； CISH1JAK 结合蛋白； JABTEC 相互作用蛋白 3；T...

古德帕斯彻综合征是一种肺和肾的自身免疫性疾病。病毒和链球菌感染以及接触碳氢化合物烟雾被认为是可能的原因。已报告了三个家族病例（Gossain 等人，1972 年；...