聚合酶、DNA、Lambda; POLL
HGNC 批准的基因符号:POLL细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:101,578,881-101,588,318(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:POLL细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:101,578,881-101,588,318(来自 NCB...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明原发性免疫缺陷 9(IMD9) 是由 ORAI1 基因(6...
非髓样甲状腺癌(NMTC) 包括滤泡细胞来源的甲状腺癌,占所有甲状腺癌病例的 95% 以上。 其余癌症起源于滤泡旁细胞(甲状腺髓样癌,MTC;155240)。 N...
由淋巴细胞激活引起;ILACD137Ly63,小鼠,同源物4-1BB,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:TNFRSF9细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐...
免疫缺陷-45(IMD45) 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止,据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...
内皮蛋白C受体;EPCR细胞周期、中心体相关蛋白;CCCACCD41HGNC 批准的基因符号:PROCR细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38...
拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号:TOP3B细胞遗传学位置:22q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:21,957,024-21,982,7...
CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1,一种可溶性蛋白,是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1( 607672 )形成复合物,该复合物与...
长基因间非编码 RNA(lincRNA) 是超过 200 个核苷酸的非编码 RNA,其基因位于 2 个蛋白质编码基因之间。许多lincRNA参与细胞周期调节、细胞...
胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1(GIDID1) 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因( 609332 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数...
WNT 基因家族由结构相关的基因组成,例如 WNT16,编码与肿瘤发生和几个发育过程有关的分泌信号分子,包括胚胎发生过程中细胞命运和模式的调节。有关 WNT 基因...
Mrschtik 等人(2015)指出,推导出的 233 个氨基酸的 TMEM150B 蛋白,他们称为 DRAM3,具有 N 端信号序列,后跟 5 个跨膜结构域。...
趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
自然杀伤(NK) 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM,而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...
TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体(TLR) 蛋白家族,该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
R-spondins(RSPO),例如 RSPO3,是调节 β-连环蛋白(CTNNB1; 116806 ) 信号传导的分泌蛋白( Kim et al., 2006...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
复杂 N-聚糖中的分支结构是在 Man-α-1,6(Man-α-1,3)Man-β-1,4-GlcNAc-β-1,4-GlcNAc-β 的共同核心结构上合成的-1...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
BRMS1 是一种人类乳腺癌转移抑制基因,对应到 11q13,这是乳腺癌进展的热点(Seraj 等人,2000)。▼ 克隆与表达跨越 11 号染色体长臂的几个区域...
甲羟戊酸尿症(MEVA) 是由染色体 12q24 上的甲羟戊酸激酶基因(MVK; 251170 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明甲羟戊酸尿症是胆固醇和类...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
IX 型粘多糖贮积症(MPS9) 是由染色体 3p21 上的 HYAL1 基因( 607071 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。...
CCDC134 是一种分泌蛋白,在转录调节和 MAPK(参见176948)信号转导中发挥作用( Huang 等人,2008 年)。CCDC134 还通过调节 AD...
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...
Rehli 等人使用差异显示来识别在单核细胞分化为巨噬细胞期间诱导的基因(1995)分离出部分 cDNA,代表存在于巨噬细胞中但不存在于单核细胞中的转录物。相应的...