法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

高内皮微静脉蛋白；HEVINHGNC 批准的基因符号：SPARCL1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:87,473,335-87,52...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

EGL9，线虫，同源物，1含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 2； PHD2缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 2； HPH2； HIFPH2； HIFP4H2HIF 脯氨酰...

AIDHGNC 批准的基因符号：AICDA细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,602,170-8,612,859（来自 NCB...

HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1； TIM1肾损伤分子1； KIM1HGNC 批准的基因符号：HAVCR1细胞遗传学位置：5q33.3 基因...

B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10；LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...

生发中心表达的转录本 2；GCET2HGALHGNC 批准的基因符号：GCSAM细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:112,120,83...

锌指 MYND 结构域蛋白 7；ZMYND7HGNC 批准的基因符号：PDCD2细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,575,295-...

淋巴细胞表达的金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质；多态性CLHGNC 批准的基因符号：ADAM28细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh3...

HB15BL11HGNC 批准的基因符号：CD83细胞遗传学定位：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:14,117,256-14,136,918（来自 NC...

RAS（RAD 和 GEM）样 GTP 结合蛋白 1GTP 酶调节内皮细胞发芽蛋白；GESHGNC 批准的基因符号：REM1细胞遗传学位置：20q11.21 基因...

CLCB 细胞刺激因子 3；BSF3HGNC 批准的基因符号：CLCF1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,364,168-6...

淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体；肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号：LTBR细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

肥大细胞功能相关抗原，大鼠，同系物；MAFAMAFA 样；MAFALHGNC 批准的基因符号：KLRG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：PRR15细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:29,563,835-29,567,295（来自 NCBI）▼ ...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

G 蛋白信号传导激活剂 4；AGS4HGNC 批准的基因符号：GPSM3细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,190,766-32...

IgG 的 Fc 片段、受体转运蛋白、α免疫球蛋白受体、肠道、重链HGNC 批准的基因符号：FCGRT细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）...

分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13；GPR13G 蛋白偶联受体 V28；V28HGNC 批准的基因符号：CX3CR1细胞遗传学定位：3p22.2 基...

HGNC 批准的基因符号：MERTK细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,898,607-112,029,561（来自 NCBI）▼ ...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂，α的激酶；B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子；...

免疫缺陷，常见变量，9，以前；CVID9，前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS3） 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因（176977） ...

KIAA1415HGNC 批准的基因符号：PREX1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:48,624,252-48,888,185...

FCRH2SH2 包含磷酸酶锚定蛋白 1 的结构域；SPA1本条目中代表的其他实体：包含 SH2 结构域的磷酸酶锚蛋白 1A；SPAP1A，包括含有SH2 结构域...

跨膜蛋白 149；TMEM149HGNC 批准的基因符号：IGFLR1细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,738,801-3...

小腿非丝虫象皮病、地方性非丝虫象皮病易感性、淋巴疣易感性、细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000...

连接粘附分子，小鼠，同系物； JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号：F11R细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,995,21...

丛蛋白 5; PLXN5跨膜蛋白 SEP；SEPHGNC 批准的基因符号：PLXNB1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,403...

无丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 PIK3R1 缺陷有证据表明常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症 7（AGM7） 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 ...