过氧化物酶; PXDN
过氧化物酶,果蝇,同系物PXNp53-反应基因2; PRG2血管过氧化酶1; VPO1黑色素瘤相关基因 50; MG50D2S448HGNC 批准的基因符号:PX...
过氧化物酶,果蝇,同系物PXNp53-反应基因2; PRG2血管过氧化酶1; VPO1黑色素瘤相关基因 50; MG50D2S448HGNC 批准的基因符号:PX...
有证据表明库鲁病是一种获得性朊病毒病,与染色体 20p13 上的 PRNP 基因(176640) 变异有关。▼ 说明库鲁病是一种致命的神经退行性疾病,是一种人类朊...
肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV) 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因(...
含快速激酶结构域的蛋白质 2KIAA0971HGNC 批准的基因符号:FASTKD2细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:206,765,...
TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4;DERM4HGNC 批准的基因符号:TMEM9细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,134,77...
HGNC 批准的基因符号:PLSCR4细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh38):3:146,192,335-146,251,105(来自 NCBI)▼...
痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体:包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发,包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因(134934)、PIK3CA...
细胞色素c氧化酶I;CO1; COX1HGNC 批准的基因符号:MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I(CO1 或 MTCO1)是呼吸复合物 IV 的 ...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
中链酰基辅酶A脱氢酶;MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号:ACADM细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,724,709...
FANCONI 贫血相关蛋白质,20-KD; FAAP20HGNC 批准的基因符号:FAAP20细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:2...
早期淋巴激活基因; EPAGHGNC 批准的基因符号:DIAPH2-AS1细胞遗传学位置:Xq21.33 基因组坐标(GRCh38):X:97,528,364-9...
起源识别复合物,亚基 1,酿酒酵母,同源物ORC1-样; ORC1LHGNC 批准的基因符号:ORC1细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1...
脾肿大、血细胞减少和视力丧失 有证据表明视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和偏头痛综合征(ROSAH) 是由染色体 4q25 上 ALPK1 基因(607...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
miRNA520CHGNC 批准的基因符号:MIR520C细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,707,453-53,707,...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
溶酶体相关跨膜蛋白 5溶酶体相关多跨膜蛋白 5视黄酸诱导基因E3; E3HGNC 批准的基因符号:LAPTM5细胞遗传学位置:1p35.2 基因组坐标(GRCh3...
减数分裂后分离增加,酿酒酵母,2错配修复基因 PMSL2; PMSL2HGNC 批准的基因符号:PMS2细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
1 号染色体开放解读码组 22; C1ORF22HGNC 批准的基因符号:EDEM3细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:184,690,...
肿瘤内皮标志物 6; TEM6HGNC 批准的基因符号:TNS3细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,275,154-47,582,...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
有证据表明免疫缺陷 12(IMD12) 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因(604860) 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人(2013) 报道了...
CCL4L小诱导细胞因子 A4 样; SCYA4L淋巴细胞激活基因 1; LAG1AT744.2HGNC 批准的基因符号:CCL4L1细胞遗传学位置:17q12 ...
牛皮癣; PSOR1HGNC 批准的基因符号:S100A7细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,457,744-153,460,6...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A2细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,522,480-31,663,009(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:SPHK1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,383,204-76,387,855(来自 NCBI)...
SLFN12样HGNC 批准的基因符号:SLFN12L细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,464,254-35,537,678(来...
干扰素反应记录 1; IRT1IBA1HGNC 批准的基因符号:AIF1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,615,234-31...