δ-氨基酮戊酸脱水酶缺乏症ALAD 缺乏症卟啉症，ALAD胆色素原合酶缺乏症DOSS 卟啉症此条目中代表的其他实体：包括铅中毒、易感性▼ 描述ALAD 卟啉症是一...

肿瘤内皮标志物 8；TEM8炭疽毒素受体；ATRHGNC 批准的基因符号：ANTXR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,013,...

FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号：FADD细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:70,203,295-7...

FAF 家族，成员 2在特应性皮炎中的 T 细胞和嗜酸性粒细胞中表达； ETEAUBX 域包含蛋白 8； UBXD8KIAA0887HGNC 批准的基因符号：FA...

酪氨酸激酶受体 B；TRKBHGNC 批准的基因符号：NTRK2细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,668,457-85,027...

β-螺旋桨蛋白相关的神经变性；BPAN儿童期静态脑病伴成年期神经退行性变；SENDA▼ 描述NBIA5，有时被称为“儿童期静态脑病伴成年期神经变性（SENDA）”...

DDB，p127 亚基HGNC 批准的基因符号：DDB1细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,299,450-61,333,10...

RAD51, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, DS.CEREVISIAE RAD51-LIKE 3的同源物；RAD51L3TRADHGNC ...

miRNA485HGNC 批准的基因符号：MIR485细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,055,418-101,055,...

miRNA19B2MIRN19B2HGNC 批准的基因符号：MIR19B2细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:134,169,670-1...

PRO3、酵母、人类补体HGNC 批准的基因符号：PYCR1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,932,390-81,937,...

RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质；RLTPRHGNC 批准的基因符号：CARMIL2细胞遗传学位置：16q22.1 基...

SBDS基因HGNC 批准的基因符号：SBDS细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,987,679-66,995,585（来自 N...

耳聋、先天性和功能性心脏病心电图 QT 间期延长和猝死JERVELL 和 LANGE-NIELSEN 心听觉综合征SURDO 心脏综合征▼ 描述Jervell 和...

严重联合免疫缺陷、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性，伴有智力障碍、痉挛和颅面异常SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性，伴有智力障碍、痉挛...

TUDOR-SN; TSNEBNA2 辅激活剂 p100； p100HGNC 批准的基因符号：SND1细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白；MBNL肌盲，果蝇，同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白；经验值HGNC 批准的基因符号：MBNL1细胞遗...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

G蛋白偶联受体77；GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号：C5AR2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,331,613...

HGNC 批准的基因符号：MEF2B细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,145,566-19,170,262（来自 NCBI...

胰岛素依赖性糖尿病，5； IDDM5胰岛素依赖型糖尿病 5▼ 测绘Davies 等人在人类基因组中筛选 1 型糖尿病易感基因（1994） 将一个这样的基因座指定给...

支架/矩阵相关区域 1；SMAR1HGNC 批准的基因符号：BANP细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:87,949,215-88,...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

HNRPA2B1此条目中代表的其他实体：包含异质核核糖核蛋白 A2；HNRPA2，包括异质核核糖核蛋白 B1，包括；HNRPB1，包括HGNC 批准的基因符号：H...

46,XX 性逆转，SRY 阳性XX 男性，SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全，完全性，SRY 阳性此条目中代表的其他实体：46,XX...

HIV-1 TAT 相互作用蛋白；HTATIPTAT 相互作用蛋白，60-KD；TIP60ESA1，酿酒酵母，同系物；ESA1此条目中代表的其他实体：包含 PLA...

鱼鳞病，非层状和非红皮病，先天性，常染色体隐性遗传；NNCI先天性鱼鳞病 III鱼鳞病，层状，3，以前；LI3▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组...

IFT144HGNC 批准的基因符号：WDR19细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,182,472-39,285,809（来自 NCB...

泛素激活酶 1；UBE1BN75 温度灵敏度补充；GXP1此条目中代表的其他实体：温度敏感突变，小鼠，互补tsA1S9，包含A1S9T，包含A1S9，包含HGNC...

SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号：SDC1细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh3...