由淋巴细胞激活引起；ILACD137Ly63，小鼠，同源物4-1BB，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：TNFRSF9细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐...

免疫缺陷-45（IMD45） 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止，据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...

循环成熟 T 淋巴细胞构成具有 2 个主要表型的异质细胞群，一种在其表面表达 CD4 标记物（186940）（通常与辅助/诱导子功能相关），另一种表达 CD8 抗...

WAS GENEN-WASP；西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号：WASL细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,681,9...

HGNC 批准的基因符号：TIA1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,209,443-70,248,792（来自 NCBI）▼ 描...

FANCN基因；范宁HGNC 批准的基因符号：PALB2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,603,161-23,641,33...

HGNC 批准的基因符号：CENPT细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,828,156-67,847,692（来自 NCBI）...

VMA21，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：VMA21细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,396,594-151,409,...

HGNC 批准的基因符号：MCM8细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,950,651-6,000,940（来自 NCBI）▼ 描...

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变，该男孩的中性粒细胞计数为零，并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...

B5RNADH 心肌酶 1；DIA1HGNC 批准基因符号：CYB5R3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:42,617,839-4...

TIP41，酿酒酵母，同系物； 提示41蛋白磷酸酶 2A 相互作用蛋白； 提示HGNC 批准的基因符号：TIPRL细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRC...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号：OTC细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,352,527-38,421,445（来自 NC...

MROS; MRSMELKERSSON SYNDROME细胞遗传学定位：9p11 基因组坐标（GRCh38）：9:42,200,000-43,000,000文本▼...

组织相容性 13信号肽肽酶； SPP膜内蛋白酶1； 内啡肽1HGNC 批准的基因符号：HM13细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:...

表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症，2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...

拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号：TOP3B细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,957,024-21,982,7...

半乳糖变旋酶缺乏症▼ 正文有证据表明 IV 型半乳糖血症（GALAC4） 是由 2p22 号染色体上 GALM 基因（137030） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

此条目中代表的其他实体：包含PHM27HGNC 批准基因符号：VIP细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,750,796-152,...

IDB4HGNC 批准的基因符号：ID4细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:19,837,369-19,842,196（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：KLHL15细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,983,719-24,027,185（来自 NCBI）...

脂肪酸水解酶（FAAH）是一种膜相关丝氨酸水解酶，富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺，包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺，从而终止其活性（Cra...

JAM3 是连接粘附分子（JAM） 家族的成员，是免疫球蛋白（Ig） 超家族的细胞表面蛋白（ Arrate et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达通过在 E...

ATP8A2基因属于P型ATP酶的P（4）-ATP酶亚家族，参与氨基磷脂的转运。P（4）-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率（On...

smg GDP 解离刺激物（smgGDS） 蛋白是一种具有 GTPase 活性的刺激性 GDP/GTP 交换蛋白（ Riess et al., 1993 ）。▼ ...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

使用 4-1BB（TNFRSF9; 602250 ） 的细胞质结构域作为诱饵，对 T 淋巴细胞白血病细胞系 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后筛选 Jur...