小诱导细胞因子亚科 A，成员 15；SCYA15白细胞趋化素 1；LKN1新 CC 趋化因子 3；NCC3HCC2巨噬细胞炎症蛋白 5；MIP5HGNC 批准的基...

视黄酸诱导的基因 E； RIGE胸腺共享抗原 1； TSA1HGNC 批准的基因符号：LY6E细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143...

APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良；APECED自身免疫性多腺体综合征，I 型多腺体自身免疫综合征，I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...

DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体：包括 ZDBF2 的长异构体；包括丽兹HGNC 批准的基因符号：ZDBF2细胞遗传学位置：2q...

V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物，肺癌衍生V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物 1，肺癌衍生；MYCL1禽类骨髓细胞瘤病毒癌基因同源物 1，肺...

赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是血小板缺陷和眼皮肤白化病。HPS2 与其他形式的 HPS 的不同之处在于，它包括免疫缺...

人胚胎激酶；HEK受体酪氨酸激酶 HEKEPH 样酪氨酸激酶 1； ETK1HEK4TYRO4HGNC 批准的基因符号：EPHA3细胞遗传学定位：3p11.1 基...

Tatton-Brown-Rahman 综合征（TBRS） 的特点是身材高大、面部外观独特和智力发育受损（Tatton-Brown et al., 2014）。一...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

斑点，140-KD淋巴限制性 SP100 同系物； LYSP100HGNC 批准的基因符号：SP140细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号：ATP11C细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

米略等人（2015） 报道了一个患有 IgA 肾病的西西里血统的 4 代家庭。 受影响的个体患有高血压、蛋白尿和/或微量血尿。 对 3 名患者进行的肾活检显示 I...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2；NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1；TCBA1此条目中代表的其他实体...

SE57-1HGNC 批准的基因符号：CCDC68细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18:54,901,508-54,959,538（来...

辛格等人 （2003） 描述了一些姐妹在青少年时期就出现双侧踝关节、膝关节疼痛，后来又出现腕关节疼痛。 放射学检查显示双侧距骨、舟状骨和髌骨骨质溶解。 受影响区域...

酸性鞘磷脂酶样磷酸二酯酶 3B；ASML3BASMLPDHGNC 批准的基因符号：SMPDL3B细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:27...

SDR 家族，成员 9视黄醇脱氢酶，气管支气管上皮细胞特异性； RDHTBE3-α-羟基类固醇脱氢酶3-α-HSDRDHLHGNC 批准的基因符号：DHRS9细胞...

结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关键功能，其中最重要的是调节转录。 有关 ZNF 的一般信息，请参阅 ZNF91（603971）。▼ 克隆与表达Bellefr...

DELETED IN SPLIT-HAND/SPLIT-FOOT 1 REGION; DSS1HGNC 批准的基因符号：SEM1细胞遗传学位置：7q21.3 基因...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

核蛋白，220-KD； NP220HGNC 批准的基因符号：ZNF638细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,331,781-71,...

无脑回-7 伴小脑发育不全（LIS7） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是缺乏精神运动发育、面部畸形、关节弯曲和早发顽固性癫痫发作，导致婴儿期死亡（Magen e...

L型氨基酸转运蛋白3； LAT3前列腺癌基因 1 过度表达； POV1HGNC 批准的基因符号：SLC43A1细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh...

麸质敏感性肠病，易感性，8细胞遗传学定位：2q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻，也称为乳糜...

NLR 家族，包含卡结构域 4NLR 家族，包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12；CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...

持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症（PPBL）的特点是慢性、稳定、持续性多克隆淋巴细胞增多，外周血中存在双核淋巴细胞，血清IgM多克隆增加。 它与吸烟显着相关（Co...

伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征，皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征（GS1） 代表...

细胞遗传学位置：Chr.19 基因组坐标（GRCh38）：19:0-58,617,616▼ 说明ZNF97 基因编码 KRAB（Kruppel 相关框）亚家族的锌...

COLON衍生的 SUSD2 结合因子； CSBF57种氨基酸的抗菌肽； AP57HGNC 批准的基因符号：C10orf99细胞遗传学位置：10q23.1 基因组...