伴或不伴血小板减少症常染色体显性遗传耳聋 1
常染色体显性遗传性耳聋-1 伴或不伴血小板减少症(DFNA1) 是由染色体 5q31 上DIAPH1 基因( 602121 )的杂合突变引起的。▼ 说明DFNA1...
常染色体显性遗传性耳聋-1 伴或不伴血小板减少症(DFNA1) 是由染色体 5q31 上DIAPH1 基因( 602121 )的杂合突变引起的。▼ 说明DFNA1...
帕塔宁等人(1991)克隆了一种新的细胞质酪氨酸激酶,命名为 CSK。CSK 基因在人体组织中普遍表达为 2.6 和 3.4 kb 的 2 种 mRNA,但在某些...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白,具有转录因子的功能(Bruce 等,2013)。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人(2003)在食管鳞状细胞癌(E...
通过大规模表达分析,Sterrenburg 等人(2004)将 C2ORF69(他们称为 FLJ38973 )鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...
有证据表明具有自身免疫性和发育迟缓(IMD78) 的免疫缺陷 78 是由染色体 13q33 上TPP2 基因( 190470 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
有证据表明免疫缺陷-77(IMD77) 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因( 610390 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...
有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4(MC2DN4) 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因( SDHB ; 185470 )的纯合或复...
有证据表明免疫缺陷 79(IMD79) 是由染色体 12p13 上CD4 基因( 186940 )的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...
有证据表明 Baralle-Macken 综合征(BARMACS) 是由染色体 11p15 上COPB1 基因( 600959 )的纯合突变引起的。▼ 说明 --...
CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶( EC 1.14.15.5 ),该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用,以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...
CYP2E1 基因编码一种酶( EC 1.14.13.- ),参与药物、激素和外源毒素的代谢(Wang 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...
在差异 cDNA 库中,Brunet 等人(1986)在各种细胞毒性 T 细胞中检测到 3 种不同的 mRNA 转录物(CTLA1、CTLA2 和 CTLA3),...
Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白,在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同,埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分,是某些蛋白...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
钙卫蛋白是由 S100A8( 123885 ) 和 S100A9组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
里德等人(1989)描述了一个家族,其中 4 代中有 12 人患有弥漫性骨囊性血管瘤病。受影响的人没有症状。X 线照相,病变发生在整个长骨的长度上,并且是溶骨性的...
20 种天然存在的氨基酸中的每一种与其同源 tRNA 同工异接受家族的连接均由特定的氨酰-tRNA 合成酶催化,例如 CARS(Cruzen 等,1993)。▼ ...
刘等人(1991)分离了许多源自人类 mRNA 的 cDNA,它们可以替代酿酒酵母中的 G1 细胞周期蛋白基因。鉴定了三个新基因,他们将它们称为细胞周期蛋白 C、...
Inaba 等人使用小鼠 cDNA 克隆获得 3 个细胞周期蛋白 D 基因,这些基因通常在细胞周期的 G1 期表达(1992)克隆了同源人类基因。元仓等人(199...
稻叶等人(1992)使用鼠类 cDNA 克隆来克隆同源人类基因,以克隆通常在细胞周期 G1 期表达的 3 个细胞周期蛋白 D 基因。熊等人(1992)还报道了 C...
环核苷酸磷酸二酯酶是一种有用的髓鞘标记物。CNPase 是一种膜结合酶,在中枢神经系统髓鞘和视网膜光感受器的外段中浓度很高(Vogel 和 Thompson,19...
细胞周期蛋白依赖性激酶 4(CDK4) 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...
人类白细胞上的一个主要表面抗原家族包括补体受体 3 型(CR3A;也称为 ITGAM、Mac1 或 Mo1)、淋巴细胞功能相关(LFA) 抗原 1 型(ITGAL...
MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶,可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间(Higuchi 等人的总结,2016 年)。▼ 克隆与表达 ------ ...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
CSF1 是单核细胞谱系细胞(例如组织巨噬细胞、破骨细胞和小胶质细胞)在发育过程中分化所需的细胞因子(Kubota 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ ...
72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员,它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶(MMP1;120...