蜡样脂褐质沉着症
神经元蜡样脂褐质沉积症-3(CLN3) 是由染色体 16p12 上CLN3 基因( 607042 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
神经元蜡样脂褐质沉积症-3(CLN3) 是由染色体 16p12 上CLN3 基因( 607042 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
有证据表明这种形式的 Zellweger 综合征(PBD1A) 是由染色体 7q21 上PEX1 基因( 602136 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
数字符号(#)用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因(纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280)上染色体1p36。 点位 表...
长期以来,人们一直认为蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中,并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而,这一生物化学的基本...
Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损(“孔洞”)三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式(Aicardi,1999)。 ...
ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子,并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合(Wang 等,1997;Zhang 等,2015 的总结...
结直肠癌发病率在我国呈逐年上升的趋势,是我国第2位的常见恶性肿瘤,每年新发病例数超过38万。有60%的患者在初诊时或疾病进程中出现远处转移,通常需要药物治疗。我国...
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)通常发生在年轻人群中,以前纵隔肿块为特征。临床上发现,部分非纵隔部位发生的淋巴瘤也具有PMBL的基因表达特征;关于这些肿瘤如何...
在整个试管过程中,移植后验孕前这段时间真真是让人度日如年。几天是着床了呢?可以去验血值了吗 ?这个是有印子的吧?“意念灰”应“孕”而生!那么哪些因素是会影响胚胎着...
在妊娠状态下,母体产生的自身抗体和(或)自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞,影响胚胎的种植及其今后的生长发育,严...
近年来,免疫疗法掀起癌症治疗的一波热潮,为各类癌症的治疗带来革命性的改变。免疫药物群雄纷起,争先恐后地想要在多个肿瘤领域插上胜利的旗帜。敌强我弱,加强免疫癌细胞比...
在多细胞生物体中,细胞与周围细胞外基质(ECM)的相互作用,对组织的生理学和完整性至关重要。在哺乳动物细胞中,整合素是主要的ECM受体,提供外部基质支架和内部肌节...
细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK4/6)抑制剂已被FDA批准联合内分泌药物用于晚期/转移性HR+/Her2-乳腺癌患者的治疗,那么对于早期乳腺癌患者,尤其是具有高复...
大家经常听到肺癌,肝癌,胃癌,乳腺癌....这些癌症,淋巴瘤相对来说听到比较少。从发病率角度,淋巴瘤不算太高,但其实也不低,而且近些年有逐渐上升的趋势。说到淋巴瘤...
为进一步提高我国淋巴细胞疾病的整体诊疗水平,第六届上海国际淋巴肿瘤高峰论坛暨第二届血液转化和创新论坛于2021年6月25日至27日在上海召开。在本次大会上,吉林大...
移植也是多发性骨髓瘤的治疗选择之一,进一步会了解到移植分为异基因与自体造血干细胞移植。对于骨髓瘤患病群体一般会多优先选择自体移植,这是为什么?为什么骨髓瘤是选择自...
2021年6月9日-17日,第26届欧洲血液学年会(EHA 2021)以线上会议的形式召开。作为欧洲血液学领域规模最大的国际会议,每年都有来自全球100多个国家的...
胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示,在美国所有恶性肿瘤中,胰腺癌新发病例男性居第10位,女性居第9位,占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...
1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长,中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势,正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病[1]...
1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关,分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调,就会直接...
不可否认,以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗(以下简称免疫治疗)已经成为了肿瘤治疗的重要模式。作为一种相对较新的治疗方式,免疫治疗在为肿瘤患者带来长期获益...
Cancers:慢性阻塞性肺病增加接受同步放化疗的晚期肺鳞状细胞癌患者死亡风险新药:卡博替尼联合免疫治疗降低晚期肝细胞癌疾病进展风险37%新药:二线治疗淋巴瘤,C...
卵巢癌病死率仍居妇科恶性肿瘤首位。我国每年死于卵巢癌的女性约为2.5万。由于卵巢癌无典型症状,缺乏有效的筛查手段,超过75%的患者在诊断时肿瘤已经播散至盆腔外。肿...
一位孕妈咪的来信: 我叫夏林萱,现在已怀孕4个月。前几天我看到一档电视节目,是说有一对夫妻,为了给患急性白血病的5岁儿子做骨髓移植,变卖家产东拼西凑,终于凑...
子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位,根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的数据,全球每年有新增病例53万,约25...
卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...
子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位,在发达国家居首位[1-2]。据2019年国家癌症中心统计,中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万,死亡率为1.9...
子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%,占子宫体恶性肿瘤的3%~7%[1],其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍;接受盆腔放射治疗者远...
妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease,GTD)是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病,包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...
脐带血目录 什么是脐带血 ...