血管瘤-血小板减少综合征
对于幼儿的巨大血管瘤,已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化(“微血管病性溶血性贫血”)。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...
对于幼儿的巨大血管瘤,已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化(“微血管病性溶血性贫血”)。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...
在 α-珠蛋白(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 或 β-珠蛋白(HBB; 141900 ) 基因中观察到有杂合突变的 Heinz 体贫...
谷胱甘肽过氧化物酶( EC 1.11.1.9 ) 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢,从而防止氧化损伤(Cohen 等人,1989 年总结)。▼ 克隆与表达...
谷胱甘肽还原酶( EC 1.6.4.2 ) 是一种同源二聚体黄素蛋白,以 NADPH 为代价催化从二硫化谷胱甘肽(GSSG) 产生谷胱甘肽(GSH)。作为谷胱甘肽...
GLUT1(HepG2) 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白( Baroni et al., 1992 )。▼ 克隆与表达穆克勒等人(1985)从人...
人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...
Menetrier(1888)将巨大的肥厚性胃炎描述为一种临床疾病。它的特点是胃粘膜皱襞扩大,主要影响胃体,胃窦部经常受累。组织学上,胃腺体增殖,核极性保留,腺体...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
在每次怀孕期间,rh阴性血需要特别注意。在过去,rh阴性的妇女在怀孕的第二或第三个月常常有流产的危险。现在这种情况很少发生,因为怀孕的rh阴性的妇女经常给予罗甘注...
鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人(1990)克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病,是由基因突变引起,以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现,这类病症一般女性携带致病基因...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合,在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...
伊藤等人(1991)从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列,随后是一个 3...
红细胞表面蛋白带 7.2 是一种 29,000-kD 的整合膜蛋白,它暴露在膜的细胞质表面,易受 cAMP 依赖性蛋白激酶的磷酸化影响。相同的蛋白质可以在上皮细胞...
β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病,该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气,并将其运送至身体各组织...
转铁蛋白又被称为运铁蛋白,是人体中非常重要的一种蛋白,主要存在于人体的血清中,为血浆中主要的含铁蛋白质,其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁,并以T...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(即G6PD缺乏症,俗称蚕豆病)由编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的G6PD基因中的致病变异引起。G6PD酶能促进NADPH生成...
有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 4(PRAAS4) 是由染色体 18p11 上的 PSMG2 基因( 609702 )中的复合杂合突变引起的,因此此条目使...
目前发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%,地中海贫血的发病率位于第三...
地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解,人们因此很难确定这种疾病严重与否。今天专家就和大家一起聊一下地中海贫血的那些事儿吧!...
事件发生在1910年,一个黑人男青年到医院就诊,他的主要表现是发热与肌肉酸痛,经过一系列检查发现,他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,其红细胞不是正常...
Brewer 和 Dern(1964)报道了 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(PGD; 172200 ) 的缺乏,该酶是磷酸戊糖分流中的第二种脱氢酶,在美国黑人家庭的 4...
有证据表明椭圆形红细胞增多症 2(EL2) 是由染色体 1q23 上的 α-Spectrin 基因(SPTA1; 182860 )中的杂合突变引起的,因此在此条目...
康博伊等人(1986)报道了人红细胞蛋白 4.1 cDNA 的分子克隆和表征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红细胞蛋白 4.1 cDNA 制备的探针与来自多种...
Dematin 或 EPB49 是一种肌节蛋白捆绑蛋白,最初在红细胞膜骨架中发现。其肌节蛋白捆绑活性在被 cAMP 依赖性蛋白激酶磷酸化后消失,并在去磷酸化后恢复...
有证据表明具有自身免疫性和发育迟缓(IMD78) 的免疫缺陷 78 是由染色体 13q33 上TPP2 基因( 190470 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
CIMDAG 综合征是一种多系统疾病,其特征是精神运动发育严重受损和婴儿早期明显的血液学异常。受影响的个体整体发育不良,小头畸形、智力发育受损、言语不良或缺失、眼...
RHCE 基因编码恒河猴(Rh) 血型系统( 111680 )的 C/c 和 E/e 抗原。▼ 克隆与表达 ------ Cherif-Zahar 等(1990)...
Lan(-) 血型个体的红细胞上缺乏 Lan 抗原。这些人的血清中可能含有抗Lan抗体,这会引起胎儿或新生儿的输血反应或溶血性疾病。Lan(-) 血型仅在输血环境...
迭戈血组系统由2对对立抗原组成,Di(a)和Di(b)和Wr(a)和Wr(b),以及至少17个低频抗原,这些抗原来自SLC4A1中的氨基酸替代,该抗原编码红细胞带...