激素

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

Wooster等（1995）通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域，确定了BRCA2基因（612555）。候选疾病基因可能位于D13...

SCARB1编码具有大疏水通道的完整膜受体，疏水通道形成用于细胞吸收亲脂分子的管道。SCARB1介导胆固醇和各种脂质的摄取，包括磷脂，甘油三酸酯水解产物，亲脂性维...

膜联蛋白或脂皮质激素是钙依赖性磷脂结合蛋白家族，其正常功能尚不确定。膜联蛋白IV，也称为胎盘抗凝蛋白II，是从人胎盘中分离出来的4种膜联蛋白中的一种，基于它们的体...

骨形态发生蛋白-1 / Tolloid是金属蛋白酶家族的原型，涉及多种物种的胚胎模式。该家族的成员包含一个类似阿斯达星的蛋白酶结构域，以及数量不等的CUB蛋白-蛋...

羧肽酶特异性去除COOH末端的碱性氨基酸（精氨酸或赖氨酸）。它们在许多生物学过程中具有重要的功能，包括激活，失活或调节肽激素活性以及改变蛋白质和酶的物理性质。羧肽...

DRD4是一种G蛋白偶联受体，属于多巴胺D2样受体家族。在功能上，类D2受体以其抑制腺苷酸环化酶的能力为特征（Oldenhof等，1998）。细胞遗传学位置：11...

成纤维细胞生长因子（FGFs;见131220）是一类多肽生长因子，涉及多种活动，包括有丝分裂，血管生成和伤口愈合。FGF受体（例如FGFR3）包含具有2个或3个免...

一氧化氮（NO）解释了内皮衍生的舒张因子（EDRF）的生物活性，这是由Furchgott和Zawadzki（1980）以及Rapoport和Murad（1983）...

葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶（UGT，或UDPGT；EC 2.4.1.17）催化从核...

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组可遗传的结缔组织疾病，它们具有皮肤过度伸展，关节活动过度和组织脆性的共同特征。脊柱后凸型EDS的主要特征是出生时出...

Gitelman综合征是一种常染色体隐性隐性肾小管盐消耗性疾病，其特征是低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低钙尿症。它是高加索人中最常见的肾小管疾病（40,000人中有...

肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物（DGC）包含一组蛋白质，这些蛋白质对肌肉纤维膜的稳定性以及肌节蛋白细胞骨架与细胞外基质的连接至关重要。的DGC的组分包括抗肌萎缩蛋白...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

先天性特发性性腺功能低下性腺机能减退（IHH）是一种以18岁时性成熟不存在或不完全为特征的疾病，伴有循环性促性腺激素和睾丸激素水平低下丘脑-垂体轴无其他异常。特发...

Mukai和Ono（1994）从人海马cDNA文库中分离出蛋白激酶PRK1的cDNA，他们将其称为PKN。推测的942个氨基酸的蛋白在其N末端具有亮氨酸拉链样序列...

术语“ X连锁高钙血症性肾结石症”包括由CLCN5基因突变引起的几种遗传性肾小管疾病相关形式，包括Dent疾病，X连锁隐性肾病（310468），X连锁隐性低磷酸盐...

糖皮质激素可补救的醛固酮增多症是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于高血压，可变性醛固酮增多症和肾上腺类固醇生成异常，包括18-氧皮质醇和18-羟基皮质醇（Lif...

芳香酶（EC 1.14.14.1），也称为雌激素合成酶，是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化，这是雌激素生物合成中的限速步骤（Harada...

在真核细胞中，新生的RNA聚合酶II转录物在细胞核中与特定蛋白质结合，形成称为HNRP或40S的核糖核蛋白复合物。40S颗粒的蛋白质部分具有6个主要成分，称为核心...

小鼠的遗传学和胚胎学研究表明，在发育过程中父母染色体之间的功能差异。这些差异是由印迹基因导致的，这些基因的表达取决于亲本来源。在对印迹基因的系统筛选中，Kanek...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

葡萄糖转运蛋白是必不可少的膜蛋白，可介导葡萄糖和结构相关物质在细胞膜上的转运。已经鉴定出葡萄糖转运蛋白的两个家族：促进扩散的葡萄糖转运蛋白家族（GLUT家族），也...

维生素D依赖性病2A型（VDDR2A）是由维生素D受体基因的缺陷引起的。此缺陷导致循环配体1,25-二羟基维生素D3的增加。除病外，大多数患者还有全发性脱发。VD...

CLCN5基因编码一个电压门控氯离子通道，该通道属于氯离子通道（CLC）家族的独特分支，也包括CLCN3（600580）和CLCN4（302910）（Fisher...

尽管称为虹膜虹膜疾病，但该疾病是一种全眼疾病，以大多数情况下可见的虹膜发育不全而得名。该特征的范围可以从容易看到，几乎完全没有虹膜，通过模仿大肠癌的瞳孔增大和不规...

甲状腺激素受体（TRs）是介导甲状腺激素（TH或T3）调节基因的核受体。TR 在称为TH响应元件（TRE）的靶DNA结合位点形成具有类维生素X受体（RXR;参见1...

FLNA基因编码纤维蛋白A，一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白，通过与整合素，跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

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