克罗恩病相关的生长衰竭;糖尿病易感;脑血管畸形的颅内出血;卡波西肉瘤;白介素6
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
Houssaint等(1990年)从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因,作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek(细...
SFTPB基因编码与肺相关的表面活性剂B蛋白(SPB),这是一种对出生后的肺功能和体内稳态至关重要的两亲性表面活性剂蛋白。肺表面活性剂是一种富含脂质的物质,可通过...
PIT1是一种垂体特异性转录因子,负责哺乳动物的垂体发育和激素表达,并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族,是因为确定的前3个成...
误区1 饮食上过度注意或不注意饮食,一直都是肿瘤患者们关注的热点话题。有些患者在吃上非常小心谨慎,总觉得这不能吃,那不能吃,而有的患者却恰...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。“食以味为先”,可以说,没有调味品,食物就少了灵魂!...
乳腺癌是危害我国女性健康的两大主要致命物之一,其发病高峰年龄开始于40~50 岁之间,55岁左右达到高峰。然而只要做到早查早诊早治,乳腺癌是可防可治的。定期体检及...
癌性贫血是肿瘤常见的伴随疾病之一,常常会让很多患者苦不堪言,患者在治疗肿瘤这种“大”病的过程中,往往会忽视掉贫血这种“小问题&...
乳腺癌的治疗除了手术和放化疗,内分泌治疗也占据着非常重要的部分。面对内分泌药物导致的副作用时,不少患者常常疑惑:“治疗之后我怎么就老得越来越快了?”究竟是不是因为...
近日,新一代雄激素受体(AR)抑制剂阿帕他胺获国家药品监督管理局(NMPA)批准用于治疗转移性内分泌治疗敏感性前列腺癌(mHSPC)成年患者。 2020年8月14...
乳腺癌的发病率在女性恶性肿瘤中排名第一,但随着筛查的开展、医疗的进步,乳腺癌的预后越来越好。HER-2阳性乳腺癌占所有乳腺癌的15-20%,大多数HER-2阳性乳...
酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG(184745)在造血,黑色素生成和配子生成中起作用(Rothschild等,2003)。细胞遗传学位置:4q12 基因座标...
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...
转录因子IID(TFIID)为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II(见POLR2A; 180660)许多介导的转录,如果不是全部,蛋白编码基因在真核细胞。其...
胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤,肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长(原胶原链的分子量约为120 kD,但在...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...
转录因子IID(TFIID)为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II(见POLR2A; 180660)许多介导的转录,如果不是全部,蛋白编码基因在真核细胞。其...
分泌催乳素的垂体腺瘤或泌乳素瘤是最常见的激素活性垂体腺瘤。这些肿瘤也可被视为I型多发性内分泌肿瘤(MEN1;131100)的特征。另请参阅102200,以讨论家族...
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...
神经下垂体激素精氨酸加压素(AVP)诱导多种作用,包括刺激肝糖原分解,血管平滑肌细胞和系膜细胞收缩,肾脏抗利尿和血小板聚集。AVP的这些作用是通过特定的G蛋白偶联...
抗利尿激素加压素(192340)是一种环状九肽,参与控制体液的重量克分子渗透压浓度,血容量,血压和血管紧张度。它通过与G蛋白偶联的膜受体结合而起作用(参见AVPR...
促红细胞生成原卟啉-1是卟啉代谢的先天性错误,是由于铁螯合酶(血红素生物合成途径的末端酶)活性降低而引起的,该酶催化铁插入原卟啉形成血红素。EPP的临床特征是对儿...
有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...
Angelman综合征是一种神经发育障碍,其特征在于智力低下,运动或平衡障碍,典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...
Emorine等(1989)分离出第三种β-肾上腺素受体,β-3-肾上腺素受体(ADRB3)(参见ADRB1(109630)和ADRB2(109690)。)用该基...
ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基,其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复(Coin等,1998)。细胞遗传学位置:19q13.32 基因座标(GRCh3...
GLRA1基因编码甘氨酸受体的α-1亚基,一个配体门控的氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚体受...
家族性偏瘫偏头痛1(FHM1)是常染色体显性偏头痛的先兆形式。典型的发作包括与感觉异常,言语障碍或视觉征兆相关的单侧运动障碍。这些先兆症状持续10分钟到几个小时,...
Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征,在所有情况下均伴有特征性的粗糙相,身材矮小,独特的手势和外表,严重的进食困难和failure壮成长。其他...
过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是过氧化物酶体脂肪酸β-氧化的病症。另请参见D-双功能蛋白缺乏症(261515),其由5q2号染色体上的HSD17B4基因(60...