转录因子 7-L样 2; TCF7L2
T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...
T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...
PE2HGNC 批准的基因符号:ERF细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,247,569-42,255,128(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ARX细胞遗传学位置:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:25,003,694-25,015,965(来自 NCBI)▼ 说明...
PDE11A1此条目中涉及的其他实体:PDE11A2,包含PDE11A3,包含HGNC 批准的基因符号:PDE11A细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GR...
小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征(HESJAS) 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因(6027...
HGNC 批准的基因符号:ATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,565,407-212,620,777(来自 NCBI)▼...
ELABELAELATODDLERLOC100506013HGNC 批准的基因符号:APELA细胞遗传学位置:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:164...
ACTRIIBHGNC 批准的基因符号:ACVR2B细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,453,890-38,493,142(来自...
3 号染色体开放解读码组 5;C3ORF5HGNC 批准的基因符号:MRPS22细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,343,994-...
AMP 激活蛋白激酶,非催化,γ-1AMPK-γ-1HGNC 批准的基因符号:PRKAG1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49...
马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...
B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10;LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...
染色体 Xq28 缺失综合征,3.4-KB烟雾病综合征细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895它代...
含有 EGF 样模块的粘蛋白样激素受体 3; EMR3HGNC 批准的基因符号:ADGRE3细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:1...
DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征(DDS) 是由染色体 11p13 上的 WT...
HGNC 批准的基因符号:PLCB3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,251,530-64,269,452(来自 NCBI)...
锌指 MYND 结构域蛋白 7;ZMYND7HGNC 批准的基因符号:PDCD2细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,575,295-...
红色锥体颜料;RCPHGNC 批准的基因符号:OPN1LW细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,144,243-154,159,032...
脊髓小脑共济失调,婴儿期发病;IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调,伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...
库欣病,垂体 有证据表明垂体腺瘤 4(PITA4) 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因(603158) 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 19(HH19) 可能是由染色体 12q22 上 DUSP6 基因(602748) 的杂合突变引起的,有时与其...
帕金相关内皮素受体样受体;PAELRHGNC 批准的基因符号:GPR37细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,743,885-1...
HGNC 批准的基因符号:FLRT3细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:14,322,985-14,337,612(来自 NCBI)...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因(109760) 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...
LUMAN 招募因子;LRF5 号染色体开放解读码组 41;C5ORF41HGNC 批准的基因符号:CREBRF细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
有证据表明生精失败-21(SPGF21) 是由染色体 1p22 上 BRDT 基因(602144) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 说明生精失败-...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
PPARG 本构共激活剂 1;PGCC1PPARG 组成型共激活剂;CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号:FAM120B细胞遗传学位置:6q27 基因...
HGNC 批准的基因符号:PATE1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,746,279-125,749,867(来自 NCB...