激素

催乳素的正常值是多少?

做试管婴儿之前需要做激素检查,这已经成为了一个常识,性激素六项检查有多项检查,其中一项就是催乳素(Prolactin,简称PRL)。催乳素是脑垂体中产生的一种激素...

HCG正常值是多少?

hCG正常值是多少?如何在试管婴儿治疗期间使用它?hCG即人绒毛膜促性腺激素,是一种在怀孕期间产生的激素。激素hCG也可用作生育治疗药物,帮助卵泡成熟并引发排卵。...

FSH是什么?FSH值高意味什么?

作为常规试管婴儿检查的一部分,其中很重要的一项是FSH水平,或被称为第3天FSH测试,这是一个简单的血液测试,旨在测量血液中促卵泡激素的量。FSH检测传统上用于评...

激素六项报告

月经期任何时间检查性激素都可以,每个时段的正常值都不同,但是诊治不孕症过程中一定要了解基础雌激素水平,首先要选择月经来潮第2~5天检查,称为基础雌激素水平。如果确...

皮纹病会遗传给后代吗

皮纹病(adermatoglyphia,ADG)又叫无纹症(absence of fingerprints),其特征是手指、脚趾、手掌和脚底的皮肤上斗没有明显的脊...

输精管是男性排精管道之一,输精管堵塞会造成男性阻塞性无精症,表现为睾丸生精功能无异常,但是在同房时无法正常射精,在高潮射精是会感觉到疼痛、无力,严重者甚至会有性高...

MAMLD1基因缺陷

什么是MAMLD1基因?MAMLD1(mastermind-like domain containing 1)基因,又叫策动结构调节酶1,这是一种作用于下丘脑的调...

卵巢主要功能早衰是指女性曾有一个自然的月经周期,而在35岁之前没有出现一些卵巢萎缩性持续闭经。同时,临床表现为继发性性戒断、面部发热、心烦、易怒等更年期症状;平时...

“怀孕生子”这对大多数人来说很普通的一件事,却是无数不孕不育家庭最疼痛的伤疤。但如今“试管婴儿”技术日益成熟,很多家庭都通过这种医疗技术,成功拥有了自己的宝宝。可...

卡氏综合征

卡氏综合征(Kallman's syndrome,KS)这种疾病是一种促性腺激素减少的性腺机能减退症,这是一种由于缺乏某些激素而导致的疾病。这些激素通常是由大脑的...

DiGeorge综合征

DiGeorge综合征(DGS)又叫迪乔治综合征,这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的,临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺(athymia)或胸...

系统性红斑狼疮

红斑狼疮是一种疾病谱性疾病,可分为盘状红斑狼疮(DLE)、亚急性皮肤型红斑狼疮(SCLE)、系统性红斑狼疮(SLE)、深在性红斑狼疮(LEP)、新生儿红斑狼疮(N...

Bloom综合征

BLOOM综合征(又叫布朗姆综合征,BS)的全球患病率热仍是未知的,但在德籍犹太人中,约约每100名德系犹太人中就有1人出现这种病症,在少数南斯拉夫和西班牙人群中...

维生素D依赖性佝偻病

维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍,导致骨骼软化和衰弱(佝偻病)。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括:1A型(VDDR1A),1B型(VDDR1B)和2...

X-连锁无丙种球蛋白血症

X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA),又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病,为X连锁隐性遗传,原发性B细胞缺陷的典型代表,其缺陷在X染色体的长臂(Xq21.3...

leiden突变会导致反复流产么

胎盘血管血栓形成是导致习惯性流产的主要原因之一,V因子Leiden(FVL)突变是V因子基因的单点突变,是欧洲国家和美国最常见的血栓形成的遗传易感性。然而,即使在...

角化不良症(Dyskeratosis congenita,DC/DKC)是一种骨髓衰竭遗传疾病,也就是骨骼中心的软组织中(骨髓)不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

矮小症是什么

身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人,尽管它可以适用于成人,但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定,其中遗传因素约占80%以上,遗传学...

Laron综合征

拉隆综合症是一种罕见的矮小症,是由于身体无法使用生长激素造成的,生长激素是大脑脑垂体分泌的一种物质,有助于促进身体生长。患者在出生时和正常婴儿一样大小,但他们从童...

特纳综合症(Turner syndrome)

特纳综合症是一种影响女性发育的染色体病症,还称为:45,X单体X.Ullrich-Turner综合症先天性卵巢发育不全特纳综合症的最常见特征:身材矮小,5岁左右就...

克氏综合症

约有1/500-1/1000的男性有克氏综合征(Klinefelter syndrome),克氏综合症的变异形态发生率很低,约1/50,000的新生儿有克氏综合征...

21三体的原因

产妇年龄的增加与染色体三体之间的关联,早在50年前就已经被证实,而染色体三体也是导致人类遗传疾病最重要的病因之一。具体来说,临床诊断出胎儿染色体三体的比例,在不同...

克氏综合征的治疗

克氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育,使得睾丸的功能出现异常,降低机体睾酮素的分...

克氏综合征Klinefelter

克氏综合征,全名克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全),属一种先天性疾病,是染色体异常引起的。简称中文为“克氏综合症”,正常男子...

NF1微缺失综合征

什么是NF1微缺失综合征NF1全称是神经纤维瘤1型,又称von Recklinghausen病或17q11微缺失综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是神经和...

2q33.1微缺失综合征

什么是2q33.1微缺失综合征近年来,作为一种新型的微缺失综合征不断被发现,2q33.1微缺失综合征该病是一种常染色体显性遗传疾病,临床表现为学习困难、生长发育迟...