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索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

CREM是一种多异源基因，通过差异剪接编码cAMP诱导型转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺少2个富含谷氨酰胺的结构域并阻断cAMP诱导的转录，而包括这...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

血清素神经递质的多种受体亚型具有多种生理功能。5-HT-2受体介导5-羟色胺的许多中枢和外周生理功能。心血管作用包括血管收缩和血小板形状改变；中枢神经系统的影响包...

颅骨phy骨发育不良是一种骨软骨发育不良，其特征是颅骨面骨的骨质增生和硬化与干phy端的异常建模有关。头骨的硬化可能导致下颌骨的不对称以及颅神经受压，最终可能导致...

数字符号（＃）用于与该条目，因为这种形式的常染色体隐性遗传骨硬化病（OPTB3）是由纯合的或杂合的化合物中的突变编码所述基因引起的碳酸酐酶II（CA2; 6114...

PP4是一种抗凝蛋白，可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...

前脑无裂畸形（HPE）是人类前脑最常见的结构畸形，发生在妊娠的第三和第四周，发育中脑的中线切割失败或被中止后发生。HPE最多可在250个妊娠中发生1次，但在8,0...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

硫氧还蛋白还原酶（EC 1.6.4.5）是调节细胞内氧化还原环境的关键酶，在细胞增殖中起着重要作用（Gasdaska等人，1995）。细胞遗传学位置：12q23....

先天性糖基化疾病（CDG）是常染色体隐性遗传疾病的遗传异质性组，其由糖蛋白上天冬酰胺（N）连接的聚糖或寡糖的合成和加工中的酶促缺陷引起。I型CDG包含在多环醇脂质...

酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶（ACACT; EC 2.3.1.26）是一种位于内质网中的细胞内蛋白质，可从胆固醇形成胆固醇酯。胆固醇酯作为巨噬细胞和平滑肌细胞内的...

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β（见TGFB1，190180）超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置：20q13.31 基因座标（GRCh38）...

进行性核上性麻痹（PSP）是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外，临床症状还包括早期姿势不稳，核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上，该疾病的特...

组织蛋白酶K（EC 3.4.22.38）是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员，在破骨细胞功能中起重要作用（Gelb等，1996）。细胞遗传学位置：1q21.3 ...

麻痹发作期间血清钾水平的变化可以区分两种主要的遗传性，临床相似类型的发作性弛缓性全身无力，即HOKPP和HYPP。这两个实体之间的重要临床差异以无力发作的触发因素...

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜反复发烧和发炎，并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症，可能会发展而不会...

放调料是作死 还是养生

“民以食为天”，生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中，调味品“盐酱醋”占了三样，可见它的地位之高。&n...

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