金德勒综合症
金德勒综合征(KNDLRS) 是由染色体 20p12 上 FERMT1(KIND1; 607900 ) 基因的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...
金德勒综合征(KNDLRS) 是由染色体 20p12 上 FERMT1(KIND1; 607900 ) 基因的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...
CCDC134 是一种分泌蛋白,在转录调节和 MAPK(参见176948)信号转导中发挥作用( Huang 等人,2008 年)。CCDC134 还通过调节 AD...
LRRFIP2通过与 Toll 样受体(TLR;参见601194 ) 衔接蛋白 MYD88( 602170 ) 的相互作用调节 NF-kappa-B(参见1640...
BACH1是与MAF转录因子(例如,MAFK;600197)形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件(MARE)的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...
VARS 基因编码缬氨酸的细胞质氨酰-tRNA 合成酶(Friedman 等人总结,2019 年)。▼ 克隆与表达谢等人(1991)在主要组织相容性复合体(MHC...
复发性葡萄胎 1(HYDM1) 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因( 609661 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的,结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...
激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB( 147390 )编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体,是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β(见19018...
通过使用转染和淘选 COS-7 细胞和标记的 IL10( 124092 ) 筛选 Burkitt 淋巴瘤细胞 cDNA 文库,Liu 等人(1994)分离出 IL...
趋化因子是一组小的、基本的分子,它们通过与一组 7 跨膜 G 蛋白偶联受体相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和嗜...
作为蛋白质生物合成的早期步骤,HARS 催化组氨酸与其同源 tRNA 的共价连接(O'Hanlon 和 Miller,2002)。▼ 克隆与表达奥汉隆等人(199...
HRH2 基因编码一种 G 蛋白偶联受体,该受体介导组胺的作用。▼ 克隆与表达甘茨等人(1991)在狗中克隆了一个基因,该基因编码组胺受体的 H2 亚类。组胺是胃...
家族性痤疮 inversa-1(ACNINV1) 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin(NCSTN; 605254 ) 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...
趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的、结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...
颗粒蛋白前体是一种 88-kD 糖蛋白,具有自分泌生长因子的作用。它也可以被加工成几个 6-kD 的生长调节肽,称为颗粒蛋白或上皮蛋白,其特征是含有 12 个半胱...
氨酰-tRNA 合成酶是用同源氨基酸对 tRNA 充电的酶。这是遗传信息翻译中必不可少的第一步,因为与密码子-反密码子识别一起,该反应的特异性决定了 mRNA 翻...
人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...
鲍等人(1992)鉴定了甲酰肽受体(FPR1; 136537 )、FPRL1(FPR2) 和 FPRL2(FPR3; 136539 ) 的 2 个结构同源物。由于...
甲酰肽受体是哺乳动物吞噬细胞的 G 蛋白偶联受体,它与细菌 N-甲酰肽相互作用并在体外激活吞噬细胞的杀菌、分泌和趋化功能。FPR 被认为介导吞噬细胞对微生物入侵宿...
卵泡抑素是激活素(见147290)和 TGF-β(见190180)超家族的其他成员(Schneyer 等人,2004) 的重要调节剂。▼ 克隆与表达上野等人(19...
大约12%的有妊娠要求的夫妇患不孕症。尽管进行了全面的检查,仍有至少10%夫妇无法找到不孕原因。自Gleicher首先在1989年描述了自身免疫性生殖障碍综合征后...
无论男性还是女性,只要存在肥胖、胰岛素抵抗、高血脂、脂肪肝等情况,在备孕期间,都应当积极减肥,特别是降低体脂肪含量,提高胰岛素敏感性。对女性来说,有些人孕前只是超...
当活性氧物质(ROS)和其他自由基物质的产生超过了抗氧化剂的清除能力时,会由于ROS的过量生产和抗氧化剂的不足/利用率降低而发生氧化应激反应。大多数ROS是由于人...
豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子(Bloom 和 Bennett,1966;David,1966)。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...
在行试管婴儿治疗(IVF- ET)前根据患者体质进行2-3月中药调理,可能会对试管婴儿治疗有所帮助。特别是反复失试管败的患者,及有对试管婴儿治疗不利因素的患者均可...
子宫肌腺症,一提到这个词不由得让众多女性感到害怕,这种疾病常常伴随着子宫肌层质地硬、子宫肥大、子宫息肉、性交痛痛经、月经量大、不孕、弹性差、难治愈等众多因素困扰....