SPARC 样蛋白 1; SPARCL1
高内皮微静脉蛋白;HEVINHGNC 批准的基因符号:SPARCL1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:87,473,335-87,52...
高内皮微静脉蛋白;HEVINHGNC 批准的基因符号:SPARCL1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:87,473,335-87,52...
毛囊角化症(KFSD)是一种罕见的遗传性皮肤病,其特征是毛囊角化过度、进行性疤痕性脱发和畏光。大多数报告的病例显示 X 连锁遗传(KFSDX;308800)(Ca...
EGL9,线虫,同源物,1含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 2; PHD2缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 2; HPH2; HIFPH2; HIFP4H2HIF 脯氨酰...
角膜上皮内角化不良和外胚层发育不良,前;CIDED,前有证据表明多发性自愈性掌跖癌(MSPC) 是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因(606636) 杂...
在兄弟姐妹中,Neuhaus 等人(1997)描述了进行性肾小管间质性肾病和胆汁淤积性肝病。主要特征是进行性肾衰竭和肝酶升高。透析分别在大约2岁和6.5岁时开始。...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
HGNC 批准的基因符号:ATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,565,407-212,620,777(来自 NCBI)▼...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
免疫相关核苷酸 4-L样 1;IAN4L1IAN4-LIKE 1免疫相关蛋白 3;IMAP3HGNC 批准的基因符号:GIMAP5细胞遗传学位置:7q36.1 基...
马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...
B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10;LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...
趋化因子达菲抗原受体;DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D;GPDHGNC 批准的基因符号:ACKR1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...
韦格纳肉芽肿病,前;WG,前细胞遗传学定位:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明肉芽肿性多血管炎,以前...
有证据表明免疫缺陷 70(IMD70) 是由染色体 1q25 上的 IVNS1ABP 基因(609209) 杂合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-70(IMD70) ...
HGNC 批准的基因符号:IRF5细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,937,032-128,950,038(来自 NCBI)▼...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶,NAD(+) 依赖性HGNC 批准的基因符号:MTHFD2细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因(109760) 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...
淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体;肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号:LTBR细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38...
FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体:ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死,包括在内细胞遗传学位置:...
卡瓦哈尔综合征掌跖角化病伴左心室心肌病和毛茸茸的头发 扩张型心肌病伴有毛茸茸和角化病(DCWHK) 是由 DSP 基因(125647) 的纯合突变引起的,该基因编...
麸质过敏性肠病,易感 5 GSES细胞遗传学位置:15q11-q13 基因组坐标(GRCh38):15:19,000,001-33,400,000▼ 说明乳糜泻,...
有证据表明婴儿突发心力衰竭(SCFI) 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因(609988) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人(2016) ...
IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...
G 蛋白信号传导激活剂 4;AGS4HGNC 批准的基因符号:GPSM3细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,190,766-32...
BTB/POZ 域包含蛋白 27;BTBD27HGNC 批准的基因符号:KCTD9细胞遗传学定位:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:25,427,84...
MCI2细胞遗传学位置:13q12 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-31,600,000 有关心肌梗死遗传异质性的讨论,请参阅 MCI1(...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
IgG 的 Fc 片段、受体转运蛋白、α免疫球蛋白受体、肠道、重链HGNC 批准的基因符号:FCGRT细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38)...