Takenouchi-Kosaki 综合症;细胞分裂周期42
CDC42是与Ras(参见190020)相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动,包括在酵母中建立细胞极性,调节哺乳动物细胞中的细胞形态,运动性和细胞周期进程以...
CDC42是与Ras(参见190020)相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动,包括在酵母中建立细胞极性,调节哺乳动物细胞中的细胞形态,运动性和细胞周期进程以...
有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...
家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...
BTK是B细胞发育的关键调节剂(Rawlings和Witte,1994年)。细胞遗传学位置:Xq22.1 基因座标(GRCh38):X:101,349,449-1...
遗传性神经性肌萎缩症(HNA)是复发性局灶性神经病的常染色体显性形式,其临床特征是臂丛神经病的急性发作,反复发作,伴有肌肉无力和萎缩,并在患病手臂上出现严重疼痛。...
PMP22基因编码22-kD蛋白,占外周神经系统髓磷脂的2%至5%。它主要由雪旺氏细胞产生,并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达(Snipes等,1...
到肿瘤生物标志物,肿瘤患者都不陌生,类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现,医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。&n...
医生详细的询问了李阿姨的病史,然后又仔细的摸了一下那个包包之后说,“您这儿就是长了一个脂肪瘤,没事儿,如果实在不放心,您就做个彩超看看”。超声医生把探头轻轻的放到...
什么是靶向治疗?靶向治疗是一种癌症治疗方法,使用旨在“靶向”癌细胞的药物,而且不会对伤害正常细胞。靶向治疗的目的是发现并攻击癌细胞中的特定区域或物质,或者可以检出...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...
IL1受体拮抗剂(IL1RN)是与IL1受体(IL1R1; 147810)结合并抑制IL1-α(IL1A; 147760)和IL1-β(IL1B; 147720)...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
肝X受体LXRA(NR1H3; 602423)和LXRB形成核受体超家族的一个亚家族,是巨噬细胞功能的关键调节因子,控制着涉及脂质体内平衡和炎症的转录程序。诱导型...
噬血细胞综合征中国专家联盟晋冀蒙分中心成立大会暨晋冀蒙噬血细胞综合征学术研讨会在山西白求恩医院举行。山西白求恩医院噬血细胞综合征多学科联合会诊(MDT)诊疗中心同...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。“食以味为先”,可以说,没有调味品,食物就少了灵魂!...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...
ADK基因编码腺苷激酶(ATP:腺苷5-prime-phosphotransferase; EC 2.7.1.20),这是一种哺乳动物组织中的丰富酶,可催化将γ-...
CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞(例如组织巨噬细胞,破骨细胞和小胶质细胞)所需的细胞因子(Kubota等,2009)。细胞遗传学位置:1p13.3 基因座...
染色质相关酶聚(ADP-核糖)聚合酶(ADPRT; EC 2.4.2.30)使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...
有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...
骨化性纤维增生症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,具有完全外显,涉及骨骼肌,筋膜,肌腱和韧带的渐进性骨化。FOP在全球的患病率约为200万分之一,并且没有地理,种...
“胖”出了肿瘤是怎么回事?胖子伤不起!众所周知,肥胖是诱发许多心血管疾病和代谢性疾病的危险因素,如高血压,冠心病,糖尿病,脂肪肝等。 不仅如此,近些年来科学研究发...
GJA1基因编码连接蛋白43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs是跨膜蛋白家族,分子量从26到60 kD不等。Cx43的分子量为43 kD。在脊椎动物中...
MBL2基因编码甘露糖结合凝集素(MBL)或蛋白质(MBP),由肝脏分泌,作为急性期反应的一部分,参与先天性免疫防御。MBL的配体由多种微生物表达,并且蛋白质的结...
一氧化氮(NO)是在整个身体中具有多种功能的信使分子。在大脑和周围神经系统中,NO表现出神经递质的许多特性。它与中风和神经退行性疾病,平滑肌的神经调节(包括蠕动)...
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性血管发育异常,导致皮肤,粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...
Lin等人通过以猪TGFBR2 cDNA为探针筛选人肝癌细胞cDNA文库(1992)分离了编码推断的567个氨基酸的蛋白质的TGFBR2 cDNA。该蛋白质包含一...
已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT)的原因相关。参见,例如,ASRT1(607277),与染色体14q24上的PTGDR基因(604687)中...