运动障碍,家族性,面部肌萎缩
常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累(DSKOD) 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因( 600293 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累(DSKOD) 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因( 600293 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由 α(GLRA1,138491;GLRA2,305990)和 β 亚基组成的五聚体受体。▼ 克隆...
GLRA1 基因编码甘氨酸受体的 α-1 亚基,一种配体门控氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚...
证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
成功治疗无精症男性患者,并使其成为某个孩子遗传学上的父亲,这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说,使用捐赠者精子早已不再是第一位...
怀孕体重增加和产后体重增加是造成第二胎困难的主要原因,同时还增加了患糖尿病和其他疾病的风险,身心上保持健康是生育的重要前提。试管婴儿治疗不仅在情感上很累,而且费用...
做试管婴儿尽快怀上猪宝宝,需要做哪些准备呢?从下面这几个方面着手准备,或许能让着手做试管的姐妹少走弯路,尽快获得成功!试管婴儿期间吃什么在试管婴儿周期中,注重饮食...
帕金森病伴多发性神经病(PKNPY) 是一种常染色体显性遗传病,其特征是不对称的震颤依赖性帕金森病。发病年龄从四十多岁到六十多,患者对左旋多巴反应良好(Lin e...
BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子,是大脑纹状体神经元存活所必需的(Zuccato 等,2001)。有关神经营养因子及其受体的背景信息,请参阅 NGFR...
hyperekplexia-1(HKPX1) 是由染色体 5q33 上GLRA1 基因( 138491 )的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。 ...
Williams-Beuren 综合征(WBS) 是一种连续基因缺失综合征,由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...
异常分娩目录 什么是异常分娩 ...
目前在科学界可以用不同的方法来衡量老化。按照惯例都是按出生日期来测量年龄,但科学家已经开发出一系列测量方法来确定我们的生物学年龄。这些措施包括测量端粒的长度(随着...
生病后,你是不是常常自觉焦虑、恐惧、抑郁却不知道如何表达,于是情绪被日复一日地压抑着,发酵着,酿成酸醋,委屈不已。一味地逃避,增压会造成身体免疫力降低,抵抗力下降...
癌症是当今世界卫生系统面临的最重要挑战之一。乳腺癌是女性中最常见的癌症类型,是世界上第二大常见癌症类型。据2019年统计,乳腺癌在各类癌症中发病率为11.6%,占...
当地时间25日,世界卫生组织发布了2020年版《关于身体活动和久坐行为指南》,强调每个人,不论年龄和能力,都可以进行身体活动,而且每一种活动方式都有益健康。具体内...
如今,抑郁和焦虑已变得越来越普遍。据世界卫生组织的报告:抑郁症的最坏后果是导致患者的自杀行为,这也是目前15-29岁人群的第二大死亡原因。根据一项流行病学调查数据...
在一个谈癌色变的时代里,人们一提到癌字就想到死亡,这种对癌症的恐惧让大家开始慢慢重视癌症。最近,一篇『一辈子不生癌』的文章斩获数百万阅读,文中作者的身份很特殊。一...
写在前面: 恶心、呕吐是肿瘤药物治疗的常见不良反应。在我国,恶心、呕吐的预防和治疗以 5-羟色胺 3 受体拮抗剂联合地塞米松作为主流方案,但 30% 的...
不论是谁,当面临肿瘤这种突如其来的不幸运时,都会萌生出这样那样的“坏”情绪。这“坏”情绪看不见、摸不着,却实实在在...
你知道什么是精神卫生吗?常见的精神疾病有哪些?普通人怎么预防呢? 精神卫生与世界精神卫生日 精神卫生是指一种健康状态,...
1991年,尼泊尔提交了第一份关于“世界精神卫生日”活动的报告,这一报告立刻受到了国际社会的高度重视。1992年,由“世界心理...
不睡觉会死,但失眠睡不着也会让人愁死。失眠的原因有很多种,治疗失眠的方法也很多,如果你还在寻寻觅觅,那么这个“无药”治疗睡眠的方法也许适合...
抑郁(Major Depressive Disorder)是一种长期心理障碍,包括以下症状:对以往有兴趣的事物丧失兴趣、疲劳、感觉无助、无希望感、坐立不安,可能造...
世间最好的药,是好好睡觉!很多人看到此说法,哑然失笑!是啊,睡觉,有何难?曾经有人向马祖禅师请教如何修行,禅师答:饥来吃饭,困来眠!大道至简,知易行难!禅师解释:...
世间最好的药,是好好睡觉! 很多人看到此说法,哑然失笑! 是啊,睡觉,有何难? 曾经有人向马祖禅师请教如何修行,禅师答:饥来吃饭,困...
帕金森病是一种中老年人常见的慢性进展性神经系统变性疾病,因其起病隐匿,初期症状不典型且多样,很容易被忽视。 上海蓝十字脑科医院功能神经外科刘伟钦主任介绍...
结节性硬化症(TSC)是常染色体显性遗传的多系统疾病,其特征是多个器官系统(包括脑,皮肤,心脏,肾脏和肺)中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫,学习困难,行为问题...
载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点(Blum,2016年摘要)。细胞遗传学位置:19q13.32 基因座标(GRCh38):19:...