WAGR综合症是一种累及许多身体部位和器官的疾病，以其典型症状的英语首字母联合而得名：即肾母细胞瘤，无虹膜症，泌尿生殖系统功能异常，智力发育障碍。此症患者有45%...

预测人们患疾病风险的基因测试变得越来越普遍，但是一项新的分析表明，掌握这些信息并不意味着人们会采取行动。英国研究人员审查了18项研究的结果，这些研究着眼于癌症和心...

一项新的研究表明，健康人群的基因组测序显示有些人患上了罕见的遗传性疾病。研究人员说，医生在透露这些信息时需要敏感。“健康的人必然会发现新的测序结果，其中只有一些有...

遗传病基本知识,在遗传优生咨询中，经常可以遇到一些怀着焦虑心情的孕妇前来咨询，他们未来的孩子是否会患有某些遗传性疾病。一些曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳...