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RING1ARNF1HGNC 批准的基因符号：RING1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,208,500-33,212,716...

有证据表明肌阵挛性肌张力障碍-26（DYT26） 是由染色体 22q12 上的 KCTD17 基因（616386） 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛性肌张力障碍-2...

细胞遗传学位置：17q11 基因组坐标（GRCh38）：17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在...

TALPID 3，鸡，同系物；TALPID3HGNC 批准的基因符号：KIAA0586细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,42...

HGNC 批准的基因符号：MUC6细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,012,823-1,036,718（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明范可尼贫血互补 W 组（FANCW） 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因（614151） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。...

DNA解旋酶BHDHBHGNC 批准的基因符号：HELB细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,302,493-66,343,64...

前列腺素内过氧化物合成酶 1 缺乏、血小板PGHS1 缺乏血小板环加氧酶 1 缺乏血小板 COX1 缺乏▼ 说明血小板前列腺素内过氧化物酶合酶 1 缺乏症是一种血...

HGNC 批准的基因符号：CTSZ细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,995,185-59,007,254（来自 NCBI）...

红细胞分化相关因子；EDRFα-血红蛋白稳定蛋白；AHSPHGNC 批准的基因符号：AHSP细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...

起源识别复合体，亚基 6，酿酒酵母，ORC6-LIKE 的同源物；ORC6LHGNC 批准的基因符号：ORC6细胞遗传学位置：16q11.2 基因组坐标（GRCh...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

细胞遗传学位置：12q13 基因组坐标（GRCh38）：12:46,000,001-57,700,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 B...

睾丸微管相关蛋白HGNC 批准的基因符号：TEKT3细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,303,812-15,343,671（来自...

闭塞带 2；ZO2HGNC 批准的基因符号：TJP2细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,121,264-69,255,208（来...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Liddle 综合征 2（LIDLS2） 是由染色体 16p12 上的 SCNN1G 基因（600761） 的杂合突变...

TCF6转录因子 6-L样 2；TCF6L2本条目中代表的其他实体：转录因子 6-LIKE 1，已包含；TCF6L1，包含转录因子 6-LIKE 3；TCF6L3...

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