PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤维囊肿蛋白/多聚导管蛋白;PKHD1
纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号:PKHD1细胞遗传学定位:6p12.3-p12.2 基因组坐标(G...
纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号:PKHD1细胞遗传学定位:6p12.3-p12.2 基因组坐标(G...
骨髓增生性白血病病毒癌基因血小板生成素受体;TPOR骨髓增生性白血病病毒,小鼠,同源物;MPLVHGNC 批准的基因符号:MPL细胞遗传学定位:1p34.2 基因...
HGNC 批准的基因符号:BRWD3细胞遗传学定位:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:80,669,503-80,809,877(来自 NCBI)▼ ...
LIM3HGNC 批准的基因符号:LHX3细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,196,250-136,205,128(来自 NC...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 2;NALP2含有 PYRIN 结构域和 NACHT 结构域的蛋白质 1;PAN1含有 PYRIN...
猫白血病病毒亚组 C 受体 1FLVCRSLC49A1HGNC 批准的基因符号:FLVCR1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,...
再生胰岛来源,大鼠,同系物; REG石蜡碱胰石蛋白,分泌;PSPSHGNC 批准的基因符号:REG1A细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:7...
IF 型亚瑟综合征(USH1F)可由原钙粘蛋白 15 基因(PCDH15)纯合或复合杂合突变引起;605514)在染色体10q上。参见 601067,了解由 CD...
美因泽-萨尔迪诺综合症;MZSDS冠状肾综合症肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-...
哺乳动物染色质重塑复合物,BRG1 相关因子 60BBRG1 相关因子,60-KD,B;BAF60B染色质重塑复合物 BAF60B 子单元SWP73,酵母,同源物...
肌磷酸化酶HGNC 批准的基因符号:PYGM细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,746,389-64,760,715(来自 N...
有证据表明关节炎和角化不良的自身炎症(AIADK)是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因(606636)杂合或纯合突变引起的。▼ 说明伴有关节炎和角化不良...
端粒维持 2,酿酒酵母,同源物TEL2,S. Cerevisiae,同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...
PREPL 缺陷有证据表明先天性肌无力综合征-22(CMS22)是由染色体 2p21 上 PREPL 基因(609557)纯合或复合杂合突变引起的。PREPL和邻...
衔接蛋白,γ;ADTG网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白,大,γ-1;CLAPG1HGNC 批准的基因符号:AP1G1细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(G...
脑蛋白 44 样;BRP44L丙酮酸载体,线粒体,1HGNC 批准的基因符号:MPC1细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:166,364,9...
细胞衰老抑制基因;CSIGPBK1HGNC 批准的基因符号:RSL1D1细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,833,850-...
跨膜分子与反应蛋白模块;TMTSPHGNC 批准的基因符号:THSD1细胞遗传学定位:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:52,377,167-52...
糖蛋白330巨蛋白HGNC 批准的基因符号:LRP2细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:169,127,109-169,362,534(...
tRNA-VAL、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TV▼ 正文缬氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 1602-1670 编码。▼ 分子遗传学委内瑞拉一个多代大...
TOLL/白细胞介素 1 受体样 5;TIL3HGNC 批准的基因符号:TLR5细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,109,404-...
类驱动蛋白1;KNSL1驱动蛋白,重链EG5,爪蟾,同系物;EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号:KIF11细胞遗传学定位:...
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
反义RNA重叠MCH; AROM染色体 12 开放解读码组 48; C12ORF48HGNC 批准的基因符号:PARPBP细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐...
泛醇-细胞色素 c 还原酶,复合物 III 子单元 VII,9.5-KD; QPCHGNC 批准的基因符号:UQCRQ细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(G...
粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体,低亲和力,α 子单元;GMCSFRHGNC 批准的基因符号:CSF2RA细胞遗传学定位:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38...
胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 β;GDNFRBHGNC 批准的基因符号:GFRA2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:21,690,...
3-磷酸腺苷5-磷酸磷酸转运蛋白1;PAPST1PAPS TRANSPORTER 1SLALOM,果蝇,同源物; SLLHGNC 批准的基因符号:SLC35B...
KIAA1119HGNC 批准的基因符号:MYO5B细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,822,789-50,195,147(...
KIAA1575此条目中代表的其他实体:包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号:BCOR细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh3...