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1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

PAP，获得性肺泡脂蛋白沉积症，获得性肺泡蛋白沉积症，自身免疫性▼ 描述肺泡蛋白沉积症是一种以肺泡内表面活性物质积聚为特征的病理实体。临床上有 3 种不同的形式：...

46，XY 性别逆转，DAX1 相关剂量敏感的性别逆转； DSS▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明剂量敏感的性逆转是由于染色体 Xp21.3-p2...

检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

局部少毛症，常染色体隐性遗传 1；LAH1少毛症，局限性，常染色体隐性遗传；LAHHTL串珠状少毛症常染色体隐性局限性少毛症 1（LAH1） 是由染色体 18q1...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

细胞遗传学定位：12q14 基因组坐标（GRCh38）：12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明原发性免疫缺陷 9（IMD9） 是由 ORAI1 基因（6...

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1；RFWD1HGNC 批准的基因符号：TRAF7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,155,7...

HGNC 批准的基因符号：PUS1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:131,929,267-131,945,895（来自 NCB...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

在绝大多数情况下，宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起，称为 CIN I-CIN III，代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...

尿酸浓度、血清、数量性状基因座 7；UAQTL7痛风，易感性，5；GOUT5▼ 正文有证据表明痛风 D-乳酸尿症（DLACD） 是由染色体 16q23 上 LDH...

乳糜泻，易感性，1麸质敏感性肠病，易感性，1▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为已发现对乳糜泻 1（CELIAC1） 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

p53 诱导的基因 10；PIG10核限制蛋白/脑；NRPBHGNC 批准的基因符号：ENC1细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型；BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，2；FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫，常染色体显性遗传；ADCME▼ 正文该条目使用了数...

循环成熟 T 淋巴细胞构成具有 2 个主要表型的异质细胞群，一种在其表面表达 CD4 标记物（186940）（通常与辅助/诱导子功能相关），另一种表达 CD8 抗...

尿道下裂是一种常见的阴茎先天畸形，在欧洲，大约每 750 名新生儿中就有 1 人受到影响。 由于尿道融合发育停滞，尿道开口沿阴茎腹侧移位。 该开口可以位于阴茎头、...

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