WD 重复序列蛋白 16； WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调； WDRPUHHGNC 批准的基因符号：CFAP52细胞遗传学位置：17p13....

ADDUCIN、γ内收蛋白样；ADDL此条目中涉及的其他实体：包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：ADD3细胞遗传学位置：10q25.1...

BAAT1染色体 7 开放解读码组 27； C7ORF27HGNC 批准的基因符号：BRAT1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,5...

染色体 7 开放解读码组 10; C7ORF10HGNC 批准的基因符号：SUGCT细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:40,135,0...

有证据表明，对感染诱发的急性脑病 4（IIAE4） 的易感性是由染色体 1p32 上的 CPT2 基因（600650） 的杂合或纯合变异赋予的。▼ 说明急性脑病是...

MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白； TTIDHGNC 批准的基因符号：MYOT细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,867,...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征（ALAZS） 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA（616505） 的伴侣 LARP7 基因...

鞭毛内转移 43，衣藻，同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号：IFT43细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐...

前体 mRNA 加工因子 19，酿酒酵母，同源物； PRP19补骨素 4PSO4，酿酒酵母，同系物； PSO4核基质蛋白 200； NMP200HGNC 批准的基...

11 号视网膜色素变性（RP11） 是由染色体 19q13 上的 PRPF31 基因（606419） 杂合突变引起的。▼ 说明色素性视网膜炎（RP） 是一组临床和...

HGNC 批准的基因符号：CYP26C1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,060,798-93,069,540（来自 NC...

EYES SHUT，果蝇，同源SPACEMAKER; SPAMHGNC 批准的基因符号：EYS细胞遗传学位置：6q12 基因组坐标（GRCh38）：6:63,71...

染色体 20开放解读码组7； C20ORF7HGNC 批准的基因符号：NDUFAF5细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,785...

GLE1，酿酒酵母，同源物GLE1 样蛋白； GLE1LHGNC 批准的基因符号：GLE1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,...

UNC45，线虫，同源物，A平滑肌细胞相关蛋白 1； SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号：UNC45A细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

鼻结膜炎，包括细胞遗传学位置：9q33 基因组坐标（GRCh38）：9:114,900,001-127,500,000 有关哮喘遗传异质性的一般表型描述和讨论，请...

CSNB，完全，常染色体隐性遗传这种形式的完全先天性静止性夜盲症（CSNB1E） 是由染色体 17q12 上的 GPR179 基因（614515） 纯合或复合杂合...

HGNC 批准的基因符号：PNPLA1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,243,168-36,313,955（来自 NCBI）...

GalNAc 转移酶 3； GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号：GALNT3细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh...

老年痴呆症2细胞遗传学位置：3p26.1-p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,000,001-16,300,000▼ 说明年龄相关性听力障碍（...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 3（PFBMFT3） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（608833） 杂合突变引起的。有关端粒相关肺纤维...

蛋白酶体亚基 IOTAPROS27p27KHGNC 批准的基因符号：PSMA6细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:35,278,55...

DNAX 辅助分子 1； DNAM1HGNC 批准的基因符号：CD226细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:69,853,274-6...

兴奋性氨基酸转运蛋白 2； EAAT2谷氨酸转运蛋白1； GLT1此条目中涉及的其他实体：EAAT2b，包含GLT1A，已包含GLT1B，包括HGNC 批准的基因...

有证据表明加布里埃尔-德弗里斯综合征（GADEVS） 是由染色体 14q32 上的 YY1 基因（600013） 杂合突变引起的。▼ 说明加布里埃尔-德弗里斯综合...

VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62； C16ORF62HGNC 批准基因符号：VPS35L细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（G...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 7； BAFME7皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，7； FCMTE7 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 7（FAME7） 是由染色体 4...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

弹性酶 2A； ELA2A胰腺弹性蛋白酶2AHGNC 批准的基因符号：CELA2A细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,456,7...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1（DDD1） 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因（148040） 杂合突变引起的...