肌营养不良-肌聚糖病、肢带、DPM3 相关先天性糖基化障碍，Io 型；CDG1OCDG Io；CDGIoCDG1（DPM3） 有证据表明这种形式的肢带型肌营养不良...

包含 GALT/IL11RA 拼接通读转录HGNC 批准的基因符号：GALT细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,646,675-3...

视网膜色素变性 28（RP28） 是由染色体 2p15 上的 FAM161A 基因（613596） 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异...

MSL1V1KIAA1267HGNC 批准的基因符号：KANSL1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:46,029,916-46,...

DNA 依赖性蛋白 激酶相互作用蛋白 2激酶相互作用蛋白 2；KIP2HGNC 批准的基因符号：CIB2细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）...

布朗综合征最初由 Brown（1950） 描述，其特征是无法主动或被动抬高内收眼。眼睛处于中间位置时，仰角缺陷较小，外展缺陷很少或没有。上视、下视或内收时睑裂扩大...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 2；HRMT1L2HMT1 样 2干扰素受体 1 结合蛋白 4；IR1B4HGNC 批准的基因符号：PRMT1细胞遗传学...

罗斯蒙-汤姆森综合征 有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2 型（RTS2） 是由染色体 8q24 上 DNA 解旋酶基因 RECQL4（603...

有证据表明常染色体隐性耳聋 89（DFNB89） 是由染色体 16q23 上 KARS 基因（KARS1; 601421） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征巴斯特等...

HGNC 批准的基因符号：RNF13细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,812,688-149,962,139（来自 NCBI）...

无丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 PIK3R1 缺陷有证据表明常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症 7（AGM7） 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 ...

血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号：FECH细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,544,377-57,586,7...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 12；NALP12含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 7；PYPAF7受一氧化氮调节；R...

ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶；ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号：ASAH1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh...

HU-抗原R；HuRHGNC 批准的基因符号：ELAVL1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,958,573-8,005,641...

FT27HGNC 批准的基因符号：TMEM165细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,395,957-55,453,397（来自 NCB...

肉芽肿性疾病，慢性，常染色体隐性，细胞色素 b 阳性，I 型CGD，常染色体隐性细胞色素 b 阳性，I 型肉芽肿性疾病，慢性，由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...

MITSUGUMIN，53-KD；MG53HGNC 批准的基因符号：TRIM72细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,214,1...

ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...

有证据表明伴 CASQ1 聚集体的空泡肌病（VMCQA） 是由染色体 1q23 上 CASQ1 基因（114250） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有 CASQ1 ...

晚期包膜蛋白 5；LEP5HGNC 批准的基因符号：LCE1E细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,786,257-152,788...

血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，G 族，成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLEKHG...

PTPL1 相关的 RHOGAP1；PARG1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP29细胞遗传学位置：1p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...

乙型肝炎病毒，易感性本条目中涉及的其他实体：乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒（HB...

在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...

脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...

APOL-IIHGNC 批准的基因符号：APOL2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,226,209-36,239,954（来...

DARSASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135,905,881-135,985,684...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

miRNA142MIR142-5p本条目中代表的其他实体：MICRO RNA 142-3p，包括；MIR142-3p，包括在内HGNC 批准的基因符号：MIR14...