有证据表明原发性高草酸尿症 III 型（HP3） 是由染色体 10q24 上的 HOGA1 基因（613597） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明原发性高草酸尿...

汉森等人（2009） 报道了丹麦血统的姐妹和兄弟患有小头畸形、产后生长迟缓、发育迟缓、白内障和听力损失。两人都有独特的面部外观，杏仁状的眼睛、上斜的睑裂、内眦赘皮...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7； EPLG7EPH相关激酶7的配体； LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号：EFNA5细胞遗传学位置：5q21....

阴茎挛缩的特征是在阴茎背部形成增厚的纤维斑块。这种情况与手部掌腱膜挛缩症具有某些基本相似之处，并且这两种情况在同一受试者中相当频繁地发生。佩罗尼病是由肾上腺素能阻...

血浆血小板激活因子（PAF） 乙酰水解酶缺乏症（PAFAD） 是由 6p12 染色体上的 PLA2G7 基因（601690） 纯合突变引起的。▼ 说明血浆血小板活...

高胆红素血症，克里格勒-纳贾尔 II 型； HBLRCN2 II 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基...

童年言语失用； CAS发育性语言运用障碍； DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常（SPCH1） 是由染色体 7q31 上的 FO...

塞卡综合症有证据表明 46,XX 性逆转伴肾、肾上腺和肺发育不全（SERKAL） 是由染色体 1p36 上的 WNT4 基因（603490） 纯合突变引起的。据报...

膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri 等，2005）。 F...

SH3p13内亲素A3HGNC 批准的基因符号：SH3GL3细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,447,341-83,633,...

卵巢上皮癌，包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关，包括 OPCML（600632）、PIK3CA（171834）、AKT1（164730）、CTNNB1（116...

CT1HGNC 批准的基因符号：CTF1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,895,846-30,903,560（来自 NCB...

基质金属蛋白酶 16，膜型膜型基质金属蛋白酶3； MT3-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP16细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因（600998） 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣（CMC; ...

ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...

TAF4A RNA 聚合酶 II，TATA 框结合蛋白相关因子，135-KD； TAF4A塔塔框结合蛋白相关因子 C1； TAF2C1TAF2CTBP 相关因子，...

血栓烷合成酶缺乏症细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-143,400,000▼ 临床特征梅斯特尔等人（1980） 在...

肌营养不良，肢带，2E 型； LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4（LGMDR4） 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖（SGCB; 600900...

与 KLF1 相关的胎儿血红蛋白的遗传性持久性 这种形式的胎儿血红蛋白（HPFH） 遗传性持久性是由 KLF1 基因（600599） 的杂合突变引起的。有关可能影...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

肿瘤内皮标志物 1； TEM1内皮唾液酸蛋白OPD I 综合征OPD综合症1此条目中涉及的其他实体：耳腭指频谱紊乱，包括额腭指骨发育不良，包括I 型耳腭指综合征（...

多形性腺瘤基因1此条目中涉及的其他实体：包含 PLAG1/CTNNB1 融合基因包含 PLAG1/TCEA1 融合基因包含 PLAG1/CHCHD7 融合基因HG...

HGNC 批准的基因符号：SCAMP2细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,843,730-74,873,365（来自 NCBI...

癫痫性脑病，婴儿早期，21；EIEE21 有证据表明发育性癫痫性脑病 21（DEE21） 是由染色体 12p13 上 NECAP1 基因（611623） 的纯合突...

TSUKAHARA SYNDROME冢原综合症▼ 临床特征冢原等人（1989） 报道了一名 14 岁女孩，其父母为二表亲，患有 A1 型短指畸形（见 112500...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 3（MLASA3） 是由线粒体编码的 ATP6 基因（MTATP6; 516060） 的异质突变引起的。据报道，有一...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

输入蛋白 α-4HGNC 批准的基因符号：KPNA3细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,699,320-49,792,682（...

有证据表明 3 型格里斯利综合征（GS3） 是由染色体 2q37 上的亲黑素基因（MLPH; 606526） 的纯合突变引起的。▼ 说明格里斯利综合征 3 型（G...

果蝇初级增强子，同源物DROER，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ERH细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:69,380,12...