SWR1，S. 酿酒酵母，同系物；SWR1KIAA0309HGNC 批准的基因符号：SRCAP细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:3...

鲁西利维综合征 Roussy-Levy 综合征可能是由外周髓磷脂蛋白 22 基因（PMP22; 601097） 或髓磷脂蛋白零基因（MPZ; 159440） 的杂...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病，神经元，2B1 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2B1 型腓骨肌萎缩症神经病，2B1 型有证据表明 2B1 ...

有证据表明软骨肉瘤可能是由染色体 8q24 上的 EXT1 基因（608177） 的突变（无论是体细胞突变还是体细胞突变）引起。▼ 临床特征赫克特等人（1997）...

卡波斯综合症 小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS） 是由染色体 19q13 上的 ATP1A3 基因（182350） 杂...

MM1HGNC 批准的基因符号：PFDN5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,295,542-53,299,450（来自 N...

II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病，酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体：白化病，包括棕色眼皮肤；博卡，包括棕色眼皮肤白化病，包括II 型眼皮肤白化病（OC...

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 2（ICF2） 是由染色体 6q21 上的 ZBTB24 基因（614064） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷...

特发性青少年骨质疏松症；IJO偶尔观察到儿童或青春期特发性骨质疏松症，无蓝色巩膜和其他成骨不全的特征，有时不止一名同胞受到影响。这种情况可能是一种独特的隐性遗传实...

GEM相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：GEMIN5细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,887,411-154,938,21...

HGNC 批准的基因符号：SH3BP2细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,793,085-2,841,096（来自 NCBI）▼ 克...

牙关紧闭-假痉挛综合征嘴巴、无法完全张开以及指屈肌腱短HECHT 综合症 有证据表明 7 型远端关节弯曲症（DA7）（也称为牙关紧闭-假指指综合症）是由染色体 1...

细胞遗传学位置：Xq13.1-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:68,500,001-103,300,000有关先天性纤维类型不平衡的一般表型描...

性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体：间质细胞腺瘤，体细胞，包括男性性早熟该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，限男性性早熟可...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1（CNM1） 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2（DNM2; 602378）...

HGNC 批准的基因符号：PMM2细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8,797,839-8,849,325（来自 NCBI）▼ 说...

MTERFD1HGNC 批准的基因符号：MTERF3细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,239,398-96,261,613（来自...

KIAA0833HGNC 批准的基因符号：CAMTA1细胞遗传学位置：1p36.31-p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:6,785,454-7,769...

金合欢酯 X 激活受体； FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14； RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体；BARHGNC 批准的基因符号：NR1H4细...

有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3（CPVT3） 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因（617242） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...

有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 6（EVR6） 是由染色体 11p11 上的 ZNF408 基因（616454） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。据报道...

扩张型常染色体隐性心肌病充血性常染色体隐性心肌病有证据表明扩张型心肌病 2A（CMD2A） 是由染色体 19q13 上编码心肌肌钙蛋白 I（TNNI3; 1910...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 14（MTDPS14） 是由染色体 3q29 上的 OPA1 基因（605290） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

线粒体铁蛋白 2； MFRN2MRS3/4NPD016MRS4LHGNC 批准的基因符号：SLC25A28细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38...

精神发育迟滞，X 连锁，综合征 2； MRXS2PRIETO X 连锁智力低下综合症X连锁智力低下，伴有畸形和脑萎缩细胞遗传学位置：Xp11-q21 基因组坐标（...

KIAA1591HGNC 批准的基因符号：CADPS2细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:122,318,411-122,886,46...

乳头状肾细胞癌易位相关基因此条目中涉及的其他实体：包含 PRCC/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号： PRCC细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（...

有证据表明口面裂口 15（OFC15） 是由染色体 17q21 上的 DLX4 基因（601911） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关非综合征性唇腭裂（...

19q 染色体上结直肠癌的易感性 对结直肠癌 10（CRCS10） 的易感性是由染色体 19q13 上 POLD1 基因（174761） 的杂合突变赋予的。有关结...

癫痫性脑病，婴儿早期，33； EIEE33 有证据表明发育性癫痫性脑病 33（DEE33） 是由染色体 20q13 上的 EEF1A2 基因（602959） 杂合...